Vasculite/Studio dal Trinity College di Dublino. Immagine Credit Public Domain.
La vasculite associata agli anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili (ANCA) è una malattia autoimmune eterogenea. Sebbene tradizionalmente stratificata in due condizioni, granulomatosi con poliangioite (GPA) e poliangioite microscopica (MPA), la sottoclassificazione della vasculite associata agli ANCA è soggetta a continuo dibattito. In questo studio i ricercatori mirano ad identificare sottogruppi fenotipicamente distinti e a sviluppare una sottoclassificazione basata sui dati della vasculite associata agli ANCA, utilizzando un ampio set di dati del mondo reale.
I ricercatori della School of Medicine e dell’ADAPT Centre presso la School of Computer Science and Statistics del Trinity College di Dublino hanno ottenuto un importante risultato nella ricerca sulla vasculite, in collaborazione con i ricercatori della Lund University. Le loro scoperte, recentemente pubblicate su The Lancet Rheumatology, offrono nuove intuizioni sulla diagnosi e il trattamento della vasculite sistemica, un gruppo di malattie autoimmuni rare e complesse.
Lo studio, parte del progetto FAIRVASC, sfrutta l’intelligenza artificiale avanzata (IA) e le tecniche di big data per affrontare le sfide critiche nella diagnosi e nel trattamento della vasculite sistemica. FAIRVASC collega i registri dei pazienti con vasculite in tutta Europa, consentendo una condivisione dei dati senza interruzioni e un’analisi avanzata per promuovere la ricerca e migliorare l’assistenza ai pazienti.
Concentrandosi sulla vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA), la ricerca introduce un nuovo approccio alla classificazione di questa malattia utilizzando un set di dati dieci volte più grande rispetto agli studi precedenti.
L’accesso a questo set di dati molto più ampio ha consentito un’analisi più dettagliata, rivelando cluster di malattie precedentemente non identificati. Questo nuovo metodo di classificazione offre previsioni più accurate di risultati come la sopravvivenza complessiva e la salute renale, aprendo la strada a strategie di trattamento più personalizzate che possono migliorare significativamente l’assistenza ai pazienti.
Il Professor Mark Little, Professore di nefrologia e consulente nefrologo al Trinity College di Dublino e al Tallaght and Beaumont Hospitals, ha affermato: “La nostra ricerca dimostra che sfruttando sistemi di intelligenza artificiale avanzati e ampi set di dati, possiamo scoprire nuovi modelli di questa rara malattia autoimmune, che hanno un impatto sulla probabilità di esiti avversi. Ciò ci consente di concentrare le terapie potenzialmente tossiche su coloro che hanno maggiori probabilità di trarne beneficio”.
“Tali progressi sono stati possibili solo attraverso un approccio multidisciplinare e con il coinvolgimento diretto dei pazienti che hanno vissuto l’esperienza della malattia, e questo progetto collaborativo ha riunito con successo esperti in medicina, informatica e statistica“, ha aggiunto Little.
Il Professor Declan O’Sullivan, ricercatore principale di ADAPT e Professore di informatica presso Trinity, ha affermato: “Sono lieto di vedere che la ricerca su cui ci concentriamo nel nostro gruppo, Knowledge Graphs for data integration, sta avendo un impatto nel progresso della ricerca medica. In particolare, qui, federando i registri dei pazienti per le malattie rare“.
Spiegano gli autori:
“Nel progetto di riutilizzo dei dati collaborativo FAIRVASC (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable, Vasculitis), i registri dei pazienti con vasculite associata ad ANCA sono stati recuperati da sei registri europei di vasculite: il registro ceco della vasculite associata ad ANCA (Repubblica Ceca), il registro del gruppo di studio della vasculite francese (FVSG; Francia), il registro congiunto della vasculite nei paesi di lingua tedesca (GeVas; Germania), il registro polacco della vasculite (POLVAS; Polonia), l’irlandese delle malattie renali rare (RKD; Irlanda) e la coorte della vasculite della Scania (Svezia). Abbiamo eseguito il clustering basato su modello di 17 variabili cliniche di tipo misto utilizzando una miscela parsimoniosa di due modelli di variabili gaussiane latenti. La convalida clinica della soluzione di cluster ottimale è stata effettuata tramite statistiche riassuntive della demografia dei cluster, delle caratteristiche fenotipiche e sierologiche e dell’esito. Il valore predittivo dei modelli che presentano le affiliazioni di cluster è stato confrontato con le classificazioni basate sulla diagnosi clinica e sulla specificità ANCA. Le persone con esperienza vissuta sono state coinvolte durante tutto il progetto FAIRVASVC. Il nostro studio rafforza la visione secondo cui la vasculite associata ad ANCA non è semplicemente un costrutto binario. La sottoclassificazione basata sui dati della vasculite associata ad ANCA mostra un valore predittivo più elevato rispetto agli approcci attuali per i risultati chiave”.
Lo studio evidenzia il potenziale trasformativo dell’intelligenza artificiale nella ricerca medica, in particolare nell’affrontare le complessità delle malattie rare, per le quali in precedenza era impossibile generare coorti sufficientemente ampie da consentire una ricerca significativa.
Consentendo un’identificazione più precisa dei modelli di malattia, l’intelligenza artificiale può rivoluzionare il modo in cui i medici affrontano la diagnosi e il trattamento, offrendo la speranza di risultati migliori non solo per i pazienti affetti da vasculite, ma anche per coloro che soffrono di altre malattie rare e difficili.
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Questa ricerca fornisce un modello per l’impiego di tecnologie avanzate per affrontare sfide simili nel campo più ampio delle malattie rare, portando potenzialmente a scoperte che potrebbero apportare benefici a innumerevoli pazienti in tutto il mondo.
Fonte: The Lancet Rheumatology
