I ricercatori della Yale School of Medicine e Celera Diagnostics hanno confermato l’importanza di una variante genetica che aumenta notevolmente il rischio di una spesso fatale dissezione dell’aorta toracica o completa rottura.
Lo studio compare online in PLoS One .
Aneurismi dell’aorta toracica, o rigonfiamenti nella parete dell’arteria, possono svilupparsi senza dolore o altri sintomi. Se conducono a una dissezione, o totale rottura, il paziente spesso può morire senza un trattamento immediato. Pertanto, una migliore identificazione dei pazienti a rischio di aneurisma aortico e dissezione è considerata essenziale.
Il team di ricerca, facendo seguito a una precedente studio genome-wide condotto dai ricercatori del Baylor College of Medicine, ha indagato le variazioni genetiche in una proteina chiamata FBN-1, che è essenziale per una parete arteriosa forte. Dopo aver studiato centinaia di pazienti a Yale, gli scienziati hanno confermato ciò che è stato trovato nello studio Baylor: una variante, nota come rs2118181, può mettere i pazienti a rischio significativamente aumentato di lacerazione aortica e rottura.
“Sebbene la terapia chirurgica è notevole ed efficace, spetta a noi passare a un livello superiore di comprensione genetica di queste malattie”, hanno detto l’autore senior John Elefteriades, MD e William Glenn, Professore di Chirurgia (Sezione di Cardiochirurgia) a Yale School of Medicine e direttore al Yale-New Haven Hospital.
“Tali studi rappresentano passi importanti in questa direzione”.
I ricercatori sperano che la loro conferma del precedente studio, possa portare a una migliore cura clinica dei pazienti che possono essere ad alto rischio di questa condizione mortale. “I pazienti con questa mutazione possono essere trattati con terapia chirurgica prima che la dissezione aortica si verifichi”, dice Elefteriades.
I ricercatori della Yale inizieranno ora, a valutare questo gene nei pazienti clinici con aneurisma.
Fonte PLoS ONE , 2014; 9 (4): e91437 DOI:10.1371/journal.pone.0091437
