Una nuova ricerca condotta dagli scienziati della Rockefeller University, pubblicata il 26 marzo dalla prestigiosa rivista Science, aiuta a spiegare perchè in alcuni casi, l’influenza può uccidere.
I ricercatori hanno esaminato campioni di sangue e tessuti di una giovane ragazza che dopo aver contratto l’influenza ha sviluppato la sindrome acuta da stress respiratorio ed stata ricoverata in ospedale. Gli scienziati, guidati da guidati da Jean-Laurent Casanova, hanno scoperto che questa grave complicazione dell’influenza può essere causata da una rara mutazione genetica che impediva alla giovane di produrre una proteina, l’interferone, che aiuta a combattere il virus influenzale.
” Questo è il primo esempio di una comune infezione, pericolosa per l’infanzia, collegata ad una mutazione genetica”, spiega Casanova.
La buona notizia derivata da questi risultati è che i medici hanno una nuova opzione di trattamento per i bambini che sviluppano misteriosamente gravi casi di influenza.
” Questa scoperta suggerisce che si potrebbero trattare i gravi casi di influenza dell’infanzia, con l’interferone”, aggiunge Casanova che è Direttore al the St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Disease presso la Rockefeller e ricercatore presso la Howard Hughes Medical Institute. Il fatto che i geni possono influenzare la gravità di una malattia nei bambini, non è una sorpresa per i ricercatori della Rockefeller che da decenni si occupano del fenomeno. Essi, ad esempio, hanno scoperto differenze genetiche che aiutano a spiegare perche gli herpes simplex virus, che causano innocui herpes labiali nella maggior parte delle persone, possono, in rari casi, portare ad infezioni potenzialmente fatali che si diffondono al cervello.
Concentrando la loro attenzione sull’influenza, i ricercatori hanno sequenziato tutti i geni del genoma della ragazza sopravvissuta alla grave influenza, alla ricerca di mutazioni che potevano spiegare la gravità del caso.
Ciò che è emerso dalla ricerca è che la ragazza aveva ereditato due copie mutate del gene IFR7 che codifica per una proteina che induce la produzione di interferone, una parte fondamentale della risposta del corpo alle infezioni virali.
” Questa mutazione è molto rara così come la probabilità di essere portatori della mutazione di due copie del gene IFR7″, ha spiegato il Prof. Michael Ciancanelli, ricercatore associato del Laboratorio di Casanova. Infatti, quando i ricercatori hanno infettato con il virus influenzale un campione di cellule del sangue che normalmente producono interferone, le cellule dendritiche plasmocitoidi, i ricercatori hanno riscontrato l’assenza di interferone. Al contrario, quando hanno infettato le cellule del sangue dei genitori della ragazza che erano portatori della mutazione di una sola copia del gene, i ricercatori hanno riscontrato che le cellule dendritiche plasmocitoidi hanno prodotto adeguate quantità di interferone. ” Questa in realtà era la prova definitiva che in presenza di una sola copia mutata di questo gene, il corpo può comunque attivare la risposta al virus”, ha aggiunto Ciancanelli.
I ricercatori hanno in seguito utilizzato una tecnologia all’avanguardia sviluppata dai ricercatori della Columbia University per riprogrammare le cellule della pelle della ragazza in cellule progenitrici che si sono differenziate in cellule del polmonari, le linee del fronte delle infezioni influenzali. Non sorprende che il virus influenzale si è replicato più nelle cellule della paziente che nelle cellule di persone sane.
Fonte http://www.sciencenewsline.com/articles/2015032701460038.html
