(Mutazione genetica-Immagine: la ricerca sui moscerini della frutta aiuta a comprendere meglio le malattie del sistema nervoso umano. Credito: Swen Reichhold/Università di Lipsia).
Una mutazione genetica può causare gravi malattie del sistema nervoso umano. I neuroscienziati dell’Università di Lipsia e dell’Università di Würzburg hanno utilizzato i moscerini della frutta per dimostrare come, oltre all’effetto negativo, la mutazione di un gene neuronale può avere un effetto positivo, ovvero un QI più elevato negli esseri umani. I ricercatori hanno pubblicato le loro scoperte sulla prestigiosa rivista Brain.
Le sinapsi sono i punti di contatto nel cervello attraverso i quali le cellule nervose “parlano” tra loro. Le interruzioni in questa comunicazione portano a malattie del sistema nervoso, poiché le proteine sinaptiche alterate, ad esempio, possono compromettere questo complesso meccanismo molecolare. Ciò può causare sintomi lievi, ma anche disabilità molto gravi nelle persone colpite.
L’interesse dei due neurobiologi Professor Tobias Langenhan e Professor Manfred Heckmann, rispettivamente di Lipsia e Würzburg, è stato suscitato quando hanno letto in una pubblicazione scientifica di una mutazione che danneggia una proteina sinaptica. All’inizio, i pazienti colpiti hanno attirato l’attenzione degli scienziati perché la mutazione li ha resi ciechi. Tuttavia, i medici hanno poi notato che i pazienti avevano anche un’intelligenza superiore alla media. “È molto raro che una mutazione porti a un miglioramento piuttosto che alla perdita della funzione”, afferma Langenhan, Professore e titolare di una cattedra presso l’Istituto di biochimica Rudolf Schönheimer presso la Facoltà di Medicina.
I due neurobiologi di Lipsia e Würzburg utilizzano da molti anni i moscerini della frutta per analizzare le funzioni sinaptiche. “La nostra ricerca è stata progettata per inserire al volo la mutazione dei pazienti nel gene corrispondente e utilizzare tecniche come l’elettrofisiologia per testare cosa succede poi alle sinapsi. Era nostra ipotesi che la mutazione rendesse i pazienti così intelligenti perché migliora la comunicazione tra i neuroni che coinvolgono la proteina danneggiata”, spiega Langenhan. “Naturalmente, non puoi condurre queste misurazioni sulle sinapsi nel cervello dei pazienti umani. Devi usare modelli animali per questo. Il 75 per cento dei geni che causano malattie negli esseri umani esistono anche nei moscerini della frutta”
In primo luogo, gli scienziati, insieme ai ricercatori di Oxford, hanno dimostrato che la proteina della mosca chiamata RIM sembra molecolarmente identica a quella degli esseri umani. Questo era essenziale per poter studiare al volo i cambiamenti nel cervello umano. Nella fase successiva, i neurobiologi hanno inserito mutazioni nel genoma della mosca che sembravano esattamente come nelle persone malate. Hanno quindi effettuato misurazioni elettrofisiologiche dell’attività sinaptica. “Abbiamo effettivamente osservato che gli animali con la mutazione hanno mostrato una trasmissione di informazioni molto maggiore alle sinapsi. Questo straordinario effetto sulle sinapsi delle mosche si trova probabilmente in modo simile o simile nei pazienti umani e potrebbe spiegare il loro aumento delle prestazioni cognitive, ma anche la loro cecità“, conclude il Professor Langenhan.
Gli scienziati hanno anche scoperto come si verifica l’aumento della trasmissione alle sinapsi: i componenti molecolari nella cellula nervosa trasmittente che attivano gli impulsi sinaptici si avvicinano tra loro a causa dell’effetto della mutazione e portano a un aumento del rilascio di neurotrasmettitori. Un nuovo metodo, la microscopia a super risoluzione, era una delle tecniche utilizzate nello studio. “Questa tecnica ci offre uno strumento per guardare e persino contare le singole molecole e conferma che le molecole nella cellula di coltura sono più vicine di quanto non lo siano normalmente“, afferma il Professor Langenhan, che è stato anche assistito nello studio dal gruppo di ricerca del Professor Hartmut Schmidt di l’Istituto Carl Ludwig di Lipsia.
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“Il progetto dimostra magnificamente come uno straordinario modello animale come il moscerino della frutta possa essere utilizzato per ottenere una comprensione molto profonda delle malattie del cervello umano. Gli animali sono geneticamente molto simili agli esseri umani. Si stima che il 75 per cento dei geni che coinvolgono malattie nell’uomo si trovi anche nel moscerino della frutta”, spiega il Professor Langenhan, indicando ulteriori ricerche sull’argomento presso la Facoltà di Medicina: “Abbiamo avviato diversi progetti congiunti con genetisti umani, patologi e il team del Centro Integrato di Ricerca e Cura (IFB) AdipityDisseases. Con sede all’Ospedale universitario di Lipsia, i ricercatori stanno studiando i disturbi dello sviluppo cerebrale, lo sviluppo di tumori maligni e l’obesità. Anche qui inseriremo mutazioni che causano malattie nel moscerino della frutta per replicare e comprendere meglio le malattie umane”.
Fonte: Brain
