Un semplice esame del sangue rileva in modo affidabile i segni di danni cerebrali nelle persone che rischiano di sviluppare la malattia di Alzheimer, ancora prima che mostrino segni di confusione e perdita di memoria, secondo un nuovo studio della Washington University School of Medicine di St. Louis e del Centro tedesco per le malattie neurodegenerative in Germania.
I risultati dello studio, pubblicati il 21 gennaio su Nature Medicine, potrebbero un giorno essere utilizzati per identificare rapidamente e in modo economico il danno cerebrale in persone non solo con la malattia di Alzheimer, ma anche con altre condizioni neurodegenerative come la sclerosi multipla, trauma cranico o ictus.
Dice Brian Gordon, PhD, un assistente Professore di radiologia presso l’Istituto di Radiologia Mallinckrodt della Washington University e autore dello studio, “Abbiamo convalidato il test in persone con malattia di Alzheimer perché sappiamo che il loro cervello subisce molta neurodegenerazione, ma questo marker non è specifico per l’Alzheimer. Livelli elevati potrebbero essere un segno di molte diverse malattie e ferite neurologiche “.
Il test rileva la catena leggera del neurofilamento, una proteina strutturale che fa parte dello scheletro interno dei neuroni. Quando i neuroni cerebrali sono danneggiati o muoiono, la proteina si riversa nel liquido cerebrospinale che bagna il cervello e il midollo spinale e da lì, nel sangue.
Alti livelli di proteine nel liquido cerebrospinale di una persona, dimostrano che alcune cellule cerebrali sono state danneggiate. Ma ottenere il liquido cerebrospinale non è semplice. L’autore senior dello studio, Mathias Jucker, Professore di neurologia cellulare presso il Centro tedesco per le malattie neurodegenerative di Tubinga, insieme a Gordon e colleghi di tutto il mondo, ha indagato se i livelli della proteina nel sangue riflettessero anche il danno neurologico.
I ricercatori si sono rivolti a un gruppo di famiglie con varianti genetiche rare che causano l’Alzheimer in giovane età, in genere negli anni 50, 40 o anche 30. Le famiglie costituiscono la popolazione di studio del Dominantly Inherited Alzheimer’s Network (DIAN), un consorzio internazionale guidato dalla Washington University che sta studiando le radici del morbo di Alzheimer. Un genitore con una tale mutazione ha il 50% di possibilità di trasmettere l’errore genetico al figlio e qualsiasi bambino che eredita una variante è quasi certo che svilupperà i sintomi di demenza alla stessa età del suo genitore. Questa tempistica offre ai ricercatori l’opportunità di studiare ciò che accade nel cervello negli anni precedenti alla comparsa dei sintomi cognitivi.
I ricercatori hanno studiato più di 400 persone che hanno partecipato allo studio DIAN, 247 con una variante genetica a esordio precoce e 162 dei loro parenti non affetti. Ogni partecipante aveva precedentemente visitato una clinica DIAN per donare sangue, sottoporsi a scansioni cerebrali e completare test cognitivi. Circa la metà era stata valutata più di una volta, in genere a circa due o tre anni di distanza.
In pazienti con la variante del gene difettoso, i livelli di proteine erano più elevati al basale e salivano nel tempo. Al contrario, i livelli di proteine erano bassi e largamente stabili nelle persone con la forma sana del gene. Questa differenza era rilevabile 16 anni prima che si manifestassero i sintomi cognitivi.
Vedi anche, Identificato l’inizio molecolare dello sviluppo dell’Alzheimer.
Per scoprire se i livelli ematici di proteine potrebbero essere utilizzati per prevedere il declino cognitivo, i ricercatori hanno raccolto dati su 39 persone con varianti patologiche quando sono tornati in clinica, una media di due anni dopo la loro ultima visita. I partecipanti sono stati sottoposti a scansioni cerebrali e due test cognitivi: il Mini-Mental State Exam e il test Logical Memory. I ricercatori hanno scoperto che le persone i cui livelli di proteine nel sangue erano aumentati in precedenza erano più inclini a mostrare segni di atrofia cerebrale e diminuita abilità cognitive.
“Sarà importante confermare i nostri risultati nella malattia di Alzheimer ad esordio tardivo e definire il periodo di tempo in cui i cambiamenti dei neurofilamenti devono essere valutati per una prevedibilità clinica ottimale“, ha detto Jucker, che guida lo studio DIAN in Germania.
I livelli di proteine sono alti nelle persone con demenza di Lewy e malattia di Huntington; aumentano drammaticamente nelle persone con sclerosi multipla durante una riacutizzazione e nei giocatori di calcio subito dopo un colpo alla testa.
Un kit commerciale – molto simile a quello usato dagli autori – è disponibile per testare i livelli di proteine nel sangue, ma non è stato approvato dalla FDA per diagnosticare o prevedere il rischio di un danno cerebrale. Prima che un tale test possa essere usato per i singoli pazienti con Alzheimer o qualsiasi altra condizione neurodegenerativa, i ricercatori dovranno determinare quanta proteina nel sangue è troppa e quanto velocemente i livelli di proteina possono aumentare prima che diventi causa di preoccupazione.
Ha detto Gordon, che è anche un assistente Professore di scienze psicologiche, “Non siamo al punto di poter dire alla gente, ‘tra cinque anni avrai la demenza’, ma stiamo tutti lavorando per questo”.
Fonte, Eurekalert
