Test prenatali, utilizzati per rilevare la sindrome di down e anomalie cromosomiche nel feto, sono in grado di rilevare tumori materni in fase iniziale, secondo un nuovo studio.
Nathalie Brison, PhD, del Centro di Genetica Umana UZ Leuven, in Belgio e colleghi, hanno recentemente presentato i risultati del loro studio alla Conferenza Annuale della Società Europea di Genetica Umana.
Inoltre, la ricerca è stata pubblicata dalla rivista JAMA Oncology.
Il test prenatale chiamato NIPTè un test che si esegue sul sangue materno da cui viene estratto ed analizzato il DNA fetale presente nel circolo materno (cell free DNA– cfDNA). Dal DNA fetale estratto è possibile effettuare il calcolo del rischio che quel feto ha di essere affetto da sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18) o sindrome di Patau (trisomia 13).
Attualmente il test è offerto solo a donne in gravidanza che sono ad alto rischio di avere un bambino con una condizione cromosomica.
In origine, il dottor Brison e colleghi hanno condotto il loro studio con l’obiettivo di migliorare l’accuratezza del test NIPT.
“Anche se il test è molto affidabile, abbiamo creduto che avremmo potuto fare ancora meglio”, spiega il dottor Brison, “e così facendo siamo riusciti a trovare anche altre anomalie cromosomiche, oltre alle tradizionali sindromi”.
Tuttavia, analizzando più di 6.000 donne in gravidanza con una versione adattata di NIPT, il team ha invece identificato tre anomalie genomiche in tre donne. Queste anomalie non potevano collegarsi ai profili materni o fetali.
“Ci siamo resi conto che le anomalie somigliavano a quelle trovate nel cancro”, ha detto il Dott Brison.
Anomalie genomiche trovate sono indicative di tre diversi tipi di cancro in fase iniziale
Le tre donne sono state sottoposte alla risonanza magnetica (MRI ) di tutto il corpo, nonché ad altre valutazioni genetiche.
Dalle indagini è risultato che ciascuna di queste tre donne era affetta da tre diversi tipi di cancro nelle prime fasi dello sviluppo: cancro ovarico, linfoma follicolare e linfoma di Hodgkin..
Valutazioni di follow-up nelle donne che hanno subito la chemioterapia, hanno permesso ai ricercatori di monitorare l’efficacia del trattamento. Inoltre è risultato che durante e dopo la chemioterapia, i profili genomici delle donne sono tornati alla normalità.
Il team sottolinea che senza l’uso del test NIPT, i tumori presenti nelle tre donne sarebbero probabilmente stati diagnosticati molto più tardi, dopo la comparsa dei sintomi, suggerendo che NIPT può essere uno strumento utile per la rilevazione precoce dei tumori materni.
Il capo del Progetto, il Prof. Joris Vermeesch, responsabile del Laboratorio di Cytogenetics and Genome Research di UZ Leuven, dice:
“Considerando la cattiva prognosi di alcuni tipi di cancro, quando vengono rilevati troppo tardi, durante la gravidanza il test NIPT offre un importante vantaggio di diagnosi precoce.
Durante la gravidanza, i sintomi correlati al cancro potrebbero essere mascherati: stanchezza, nausea, dolori addominali e perdita di sangue vaginale sono facilmente interpretabili come sintomi normali della gravidanza. NIPT offre l’opportunità di uno screening accurato delle donne ad alto rischio di cancro e questo ci permette di superare la sfida di una diagnosi precoce “.
Non solo il test NIPT è efficace per identificare i tumori in fase iniziale nelle donne in gravidanza, ma secondo il dottor Brison, esso potrebbe anche essere efficace tra la popolazione in generale.
“Ora sappiamo che è possibile offrire il rilevamento preciso dei tumori cromosomicamente sbilanciati alla popolazione generale, attraverso un metodo di screening minimamente invasivo”, dice il ricercatore. “La normalizzazione del profilo NIPT in questi pazienti,dopo il trattamento, indica che possiamo anche misurare la risposta al trattamento già dopo la prima somministrazione di chemioterapia”.
Il Dr. Brison rileva che, anche se sono necessari ulteriori studi per validare i risultati, la ricerca rappresenta un grande passo avanti verso un’ efficace tecnica diagnostica non invasiva per i tumori in fase iniziale.
