I ricercatori hanno individuato la base genetica del perché alcune persone con una grave complicanza del reflusso acido nota come esofago di Barrett, possono sviluppare il cancro esofageo. La scoperta, insieme a un test non invasivo, potrebbe portare alla diagnosi precoce del cancro esofageo, migliorando così la prognosi di quello che è attualmente un cancro con un tasso di sopravvivenza povero.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics da un grande gruppo internazionale, tra cui scienziati dell’Università di Southampton nel Regno Unito. I ricercatori rivelano di aver scoperto mutazioni in due geni che segnano la progressione da esofago di Barrett a cancro esofageo .
Essi descrivono anche come un nuovo strumento non invasivo che utilizza una “spugna-on-a-string” è in grado di recuperare le cellule dell’ esofago che possono poi essere testate per le mutazioni nei due geni.
Tale test ha il potenziale di una diagnosi precoce del cancro esofageo.
Secondo l’ American Cancer Society, il cancro esofageo costituisce circa l’1% di tutti i tumori diagnosticati negli Stati Uniti, e le stime indicano che nel 2014, circa 18.170 persone scopriranno di avere il cancro.
Anche se i tassi di sopravvivenza per il cancro esofageo sono migliorati dal 1960 e 1970, quando solo il 5% dei pazienti potevano sopravvivere almeno 5 anni dopo la diagnosi, oggi la stima è ancora solo del 20% di sopravvivenza. I tassi di sopravvivenza per le persone con cancro esofageo diagnosticato nelle prime fase della malattia, sono più alti.
Ci sono due tipi di cancro esofageo: adenocarcinoma e carcinoma a cellule squamose. Le persone con esofago di Barrett – una condizione che può svilupparsi dal prolungato e non trattato reflusso acido o bruciore di stomaco – hanno un rischio maggiore di sviluppare l adenocarcinoma dell’esofago.
Purtroppo, l’ esofago di Barrett resta spesso non diagnosticaoa, il che rende difficile individuare le persone che sono a più alto rischio di sviluppare il cancro esofageo.
Le mutazioni in due geni potrebbero segnare la progressione dell’esofago di Barrett verso il cancro
In questo nuovo studio, il team ha sequenziato il DNA dei pazienti sani e dei pazienti con cancro esofageo da esofago di Barrett e mappato le loro somiglianze genetiche e le loro differenze ed ha trovato mutazioni nei geni TP53 e SMAD4. Queste mutazioni offrono un modo per identificare i pazienti in cui l’esofago di Barrett sta progredendo verso il cancro.
Un’altra caratteristica dello studio è stato l’uso di un test “non-endoscopico” per identificare l’ alto rischio dell’ esofago di Barrett, recuperando cellule dalla parte interessata dell’esofago che potrebbero poi essere controllate per la presenza dei geni mutati.
Il test “non-endoscopico” è il cytosponge che consiste nel far ingoiare al paziente una capsula contenente una spugna attaccata ad un filo. Quando la capsula raggiunge lo stomaco si scioglie, rilasciando la spugna, che raccoglie le cellule dalla parete esofago e viene in seguito estratta dal medico.
Il cytosponge è ancora in fase di sviluppo, ma i ricercatori ritengono che potrebbe essere usato per cercare mutazioni in TP53 e SMAD4, per identificare i pazienti con cancro esofageo nella fase iniziale.
Il co-autore dello studio, Tim Underwood, del Medical Research Council (MRC), Clinico Scientist presso l’Università e chirurgo esofageo presso l’Ospedale, ha guidato la squadra di Southampton. Egli dice:
“Questo è uno studio fondamentale su base genetica di come e perché alcune persone con esofago di Barrett si ammalano di cancro esofageo ed altre no. E ‘ancora presto, ma speriamo vivamente che queste informazioni porteranno ad un game-changer per un cancro con uno dei risultati peggiori “.
I ricercatori sperano che il test cytosponge possa essere presto negli ospedali
Il co-autore Rebecca Fitzgerald, professore presso il Cancer di MRC dell’ Università di Cambridge nel Regno Unito, dice:
“Abbiamo sviluppato il test ” spugna-on-a-string” come un modo semplice per ottenere un campione di cellule che rivestono l’esofago. Combinato con la potente tecnologia di sequenziamento del gene, ci aiuterà a identificare rapidamente quali pazienti con l’esofago di Barrett hanno iniziato a sviluppare il cancro esofageo”.
Presentando i risultati del loro studio al Digestive Disease Week di Chicago in maggio, il team ha riferito che il nuovo biomarcatore ha mostrato la promessa per migliorare lo screening per il cancro esofageo ed esofago di Barrett.
Fonte Ordering of mutations in preinvasive disease stages of esophageal carcinogenesis; Jamie M J Weaver, et al, DOI: 10.1038/ng.3013, Nature Genetics, published online 22 June 2014, Abstract.
