Biotecnologie e Genetica
7 Luglio 2023 / 7 Luglio 2023
X Fragile-Immagine Credit Public Domain- Una terapia antisenso sviluppata da Joel D. Richter, Ph.D., Sneha Shah, Ph.D e Jonathan K. Watts, Ph.D., della UMass Chan Medical School ed Elizabeth Berry-Kravis, MD, Ph.D. .e del RUSH University Medical Center, ripristina la produzione della proteina FMRP in campioni cellulari prelevati da pazienti con sindrome dell’X fragile. Pubblicato […]
Leggi tutto »
Cervello e sistema nervoso
30 Settembre 2021 / 30 Settembre 2021
(X Fragile-Immagine Credit Public Domain). Mark Bear, Picower Professor of Neuroscience al MIT, ricorda il “momento eureka” di 20 anni fa, quando si rese conto che un grave disturbo dello sviluppo cerebrale – la sindrome dell’X fragile – poteva essere trattato con farmaci che inibiscono un recettore del neurotrasmettitore chiamato mGluR5. L’idea che mGluR5 stimoli un’eccessiva […]
18 Settembre 2020
Immagine: Credito (© stock.adobe.com) Gli scienziati della Yale University hanno scoperto un meccanismo alla base della Sindrome dell’X fragile – una delle principali cause di autismo e driver genetico primario della disabilità intellettiva – così come un farmaco che ha invertito l’anomalia sottostante e comportamenti simili all’autismo nei topi. La loro ricerca appare nell’edizione del […]
