Cervello e sistema nervoso
3 Maggio 2024
Sindrome di Rett-Immagine: mappa epigenomica integrata di MECP2 nei neuroni normali e nella sindrome di Rett. Credito: Erika Wang/MIT- La sindrome di Rett è un raro disturbo dello sviluppo neurologico per il quale attualmente non esiste una cura o una buona terapia. Provoca gravi sintomi fisici e cognitivi, inclusi molti che si sovrappongono al disturbo […]
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Biotecnologie e Genetica
22 Gennaio 2023
Sindrome di Rett-Immagine Credit Public Domain- La sindrome di Rett è un raro disturbo dello sviluppo neurologico progressivo che colpisce tipicamente le ragazze, causando grave disabilità intellettiva, perdita delle capacità motorie e sintomi simili all’autismo, e attualmente non esiste una cura. La sindrome di Rett è causata da una mutazione con perdita di funzione nel […]
17 Marzo 2021
(Sindrome di Rett-Immagine: Sanchita Bhatnagar, PhD di UVA,Credit UVA). Uno scienziato della University of Virginia School of Medicine sta sviluppando una terapia genica innovativa che spera possa rallentare la progressione della malattia e migliorare il movimento, la coordinazione e la comunicazione nei bambini con sindrome di Rett. L’approccio può anche essere utile per combattere altre malattie […]
15 Giugno 2020
Immagine: Public Domain. “La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo”. In teoria, potrebbe essere possibile trattare un disturbo come la sindrome di […]
Salute
19 Settembre 2019 / 19 Settembre 2019
Un team guidato da Vincent Pasque nel suo laboratorio presso KU Leuven, insieme a ricercatori del laboratorio Jean-Christophe Marine e del laboratorio Edith Heard, ha compiuto un passo significativo verso lo sviluppo di un trattamento per la sindrome di Rett e altri disturbi legati al cromosoma X. In un articolo pubblicato su Genome Research, il […]
5 Gennaio 2018
La riattivazione del cromosoma X potrebbe trattare la sindrome di Rett. Uno studio condotto da un gruppo di ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH) indica una potenziale strategia per il trattamento dei disturbi legati all’X – quelli causati da mutazioni nel cromosoma X – nelle femmine. Lo studio, pubblicato online su PNAS Early Edition, descrive come […]
5 Gennaio 2016
Immagine: in questa immagine composita, una cellula nervosa umana derivaai da un paziente con sindrome di Rett mostra significativamente diminuiti livelli di KCC2, rispetto ad una cellula di controllo. – Immagine: Gong Chen laboratorio, Penn State University Gli scienziati della Penn State University hanno scoperto un nuovo bersaglio farmacologico e hanno recuperato deficit funzionali nelle cellule […]
