malattie rare
9 Luglio 2024
La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica causata da mutazioni nel gene UBE3A ereditato dalla madre e caratterizzata da scarso controllo muscolare, linguaggio limitato, epilessia e disabilità intellettive. Sebbene non esista una cura per questa condizione, una nuova ricerca presso la UNC School of Medicine sta preparando il terreno per lo sviluppo di […]
Leggi tutto »
Salute
18 Settembre 2023 / 18 Settembre 2023
Sindrome di Angelman-Immagine: Ube3a viene trasportato alle presinapsi tramite le proteine motrici Kinesin. L’Ube3a presinaptico promuove l’eliminazione della presinapsi sopprimendo la segnalazione della proteina morfogenetica ossea (BMP). Credito: Furusawa et al 2023- Ricercatori dell’Università di Tokyo rivelano come la ligasi presinaptica Ube3a E3, un fattore causale nella sindrome di Angelman, elimina le vibrazioni neurali. Lo studio aiuta a […]
Cervello e sistema nervoso
20 Aprile 2018
Un gruppo di ricercatori dei Paesi Baschi, guidato dal Professore Ugo Mayor del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare di UPV / EHU, ha appena pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, una spiegazione dei meccanismi influenzati dalla sindrome di Angelman. Grazie a un design innovativo e sperimentale e all’infrastruttura allo stato dell’arte del servizio di […]
25 Aprile 2017
I ricercatori della UConn Health hanno utilizzato cellule staminali derivate da pazienti affetti da sindrome di Angelman per identificare i difetti cellulari sottostanti che causano questa malattia neurogenetica rara, un passo importante nella continua ricerca di potenziali trattamenti e una possibile cura. Fino ad ora, gli scienziati, per scoprire il motivo per cui le cellule […]
2 Agosto 2013 / 2 Agosto 2013
Un team di neuroscienziati ha identificato una proteina nei topi di laboratorio, collegate a deficit simili a quelli afflitti dalla sindrome di Angelman (AS) – una condizione associata a sintomi che includono l’autismo, ritardo mentale e anomalie motorie. I risultati appaiono nella rivista Rapporti cellula . Eric Klann, un professore della New York University per la scienza […]
