Cervello e sistema nervoso
18 Ottobre 2023
Sindrome dell’X Fragile -Immagine Creditr Public Domain- Le origini dello sviluppo della sindrome dell’X fragile potrebbero risalire agli stadi prenatali, un cambiamento significativo rispetto alla comprensione precedente. I ricercatori hanno evidenziato il ruolo centrale della proteina FMRP e hanno introdotto un potenziale trattamento per le cellule cerebrali colpite dalla sindrome. I risultati dello studio cambiano radicalmente […]
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Biotecnologie e Genetica
20 Maggio 2020
Immagine: Public Domain. Gli scienziati del MIT hanno identificato una potenziale nuova strategia per il trattamento della Sindrome dell’X Fragile, un disturbo che è la principale causa ereditaria di disabilità intellettiva e autismo. In uno studio sui topi, i ricercatori hanno dimostrato che l’inibizione di un enzima chiamato GSK3 alfa ha invertito molte delle caratteristiche […]
Salute
16 Febbraio 2018 / 16 Febbraio 2018
La sindrome dell’X Fragile è la causa più frequente di disabilità intellettiva nei maschi. Colpisce un ragazzo su 3.600 nati e può anche causare tratti autistici, come deficit sociali e di comunicazione, così come problemi di attenzione e iperattività. Attualmente, non esiste una cura per questo disturbo. La sindrome dell’X fragile è causata da mutazioni nel gene FMR1 sul […]
19 Gennaio 2018
I neuroni dei topi affetti dal difetto genetico che causa la sindrome dell’X Fragile (FXS) appaiono simili a quelli dei topi sani, ma questi neuroni non riescono ad interagire normalmente causando i noti deficit cognitivi, secondo un nuovo studio condotto da un gruppo di neuroscienziati. I risultati dello studio indicano un nuovo approccio per affrontare […]
29 Settembre 2017
Immagine: nel cervello dei topi che mancano della proteina responsabile della Sindrome X Fragile, la proteina BRD4 (verde) è più abbondante del normale. La proteina dietro la sindrome X Fragile chiamata FMRP, funge da conduttore genetico, orchestrando una sinfonia di geni che aiutano a modellare la struttura 3-D del DNA. La proteina FMRP, sovrintende a una […]
