Biotecnologie e Genetica
28 Dicembre 2023
Sindrome dell’X fragile-Immagine: astratto grafico Credito:Cell (2023). I ricercatori hanno scoperto nuovi geni alterati e un modello molecolare inaspettato, chiamato BREACH, correlato alla sindrome dell’X fragile (FXS), una malattia genetica che, secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, colpisce circa 1 maschio su 7.000 e circa 1 femmina su 11.000. Lo studio, condotto da […]
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Cervello e sistema nervoso
21 Settembre 2016 / 21 Settembre 2016
“La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L’incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 […]
