Occhi
22 Marzo 2025
Retinite pigmentosa-immagine: modello della proteina PEDF accanto ai peptidi 17-mer e H105A. L’amminoacido 105, che è cambiato da istidina in PEDF e nel peptide 17-mer ad alanina nel peptide H105A, è mostrato in verde. Credito: NIH/National Eye Institute. I ricercatori del National Institutes of Health (NIH) hanno sviluppato un collirio che prolunga la vista nei […]
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15 Gennaio 2025
Retinite pigmentosa-Immagine artistica: il trattamento con farmacochaperoni biodisponibili a piccole molecole che prendono di mira il recettore visivo rodopsina offre un approccio promettente per prevenire la degenerazione dei fotorecettori retinici causata da mutazioni ereditarie in questo recettore. Credito: Beata Jastrzebska, creato da immagini su Pixabay da justDIYteam e WikimediaImages- Due nuovi composti potrebbero essere in […]
11 Dicembre 2024
Retinite pigmentosa-Immagine Credit Public Domain. La retinite pigmentosa (RP) è un disturbo degenerativo della retina geneticamente eterogeneo con una prevalenza mondiale stimata di 1/9000–1/850, che agisce come una delle principali cause di disabilità visiva e colpisce oltre 1,5 milioni di pazienti in tutto il mondo. È caratterizzata dalla degenerazione ingravescente dei fotorecettori, dell’epitelio pigmentato retinico e […]
27 Novembre 2024 / 27 Novembre 2024
Retinite pigmentosa-Immagine Credit Public Domain. Un team di ricercatori della UC Davis Health ha dimostrato che le cellule staminali CD34+ possono essere somministrate in sicurezza negli occhi dei pazienti affetti da retinite pigmentosa (RP) e possono offrire benefici terapeutici. La sperimentazione di fase 1 ha anche confermato che queste cellule specializzate possono essere facilmente isolate dal […]
25 Marzo 2024
Retinite pigmentosa-Immagine:diversi stadi di degenerazione della retina in due persone con retinite pigmentosa. Credito: foto fornite da Stephen Tsang. La terapia genica potrebbe essere la migliore speranza per curare la retinite pigmentosa (RP), una condizione ereditaria che di solito porta a una grave perdita della vista e rende ciechi 1,5 milioni di persone in tutto […]
21 Marzo 2024
Retinite pigmentosa-Immagine: I geni modificatori aggiungono complessità alla medicina di precisione. Un gene modificatore è un gene che presenta varianti genetiche come cambiamenti di un singolo nucleotide che differiscono dalla sequenza più comune nella popolazione. Queste varianti non causano la malattia da sole, ma possono ridurre o esacerbare un diverso fenotipo di malattia genetica attraverso meccanismi sconosciuti. […]
Occhi Primo piano
18 Marzo 2023 / 20 Marzo 2023
Retinite pigmentosa-Immagine: all’età di quattro mesi, le retine dei topi portatori di una mutazione nel gene che codifica per PDE6β (a sinistra) sono sottili e mancano di fotorecettori a bastoncino (rosso). Ma i topi che hanno avuto questa mutazione corretta attraverso il sistema PESpRY (a destra) hanno retine molto più spesse contenenti numerosi bastoncelli. Credito: © 2023 […]
2 Gennaio 2023
Gene delle alghe-Immagine Credit Public Domain- Gli scienziati hanno spinto le cellule dell’occhio di topo che normalmente non sono sensibili alla luce, a rispondere alla luce. Questa strategia potrebbe portare a nuovi trattamenti per la retinite pigmentosa e le malattie correlate, che causano cecità in 1 persona su 3.000 in tutto il mondo. Queste malattie […]
18 Giugno 2022
(Retinite pigmentosa-Immagine: Credito:Biologia PLOS (2022). DOI: 10.1371/journal.pbio.3001649). La retinite pigmentosa, una malattia genetica degenerativa dell’occhio, è caratterizzata da una progressiva perdita della vista, che di solito porta alla cecità. In alcuni pazienti sono stati osservati difetti strutturali nelle cellule dei fotorecettori, ma non si conoscono i meccanismi molecolari coinvolti. Un team dell’Università di Ginevra (UNIGE), in collaborazione con l’Università […]
2 Febbraio 2022
(Retinite pigmentosa-Immagine:Dominik Lewandowski, PhD, borsista post-dottorato presso la UCI School of Medicine. Credito immagine: Scuola di Medicina / UCI). L’inibizione dell’accumulo di ceramide nella retina protegge i fotorecettori, migliora la vista. I ricercatori dell’Università della California, Irvine, hanno scoperto che l’assenza della proteina del recettore 1 dell’adiponectina (AdipoR1), uno dei principali enzimi che regolano l’omeostasi della […]
