Salute
22 Giugno 2014 / 22 Giugno 2014
Anche se sono stati compiuti progressi significativi negli ultimi 25 anni per identificare anomalie genetiche associate alla sindrome miastenica congenita (CMS), molti pazienti rimangono geneticamente non diagnosticati. Un rapporto, pubblicato nel numero inaugurale del Giornale delle Malattie Neuromuscolari, identifica un difetto genetico nei mitocondri, in particolare in SLC25A1 portante citrato, che può essere alla base del deficit […]
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