malattie rare
26 Gennaio 2025
Malattie rare/ Art. di Jocelyn Kaiser, scrittrice della rivista Science. Immagine: minicuori noti come organoidi ricavati dalle cellule di un paziente con distrofia muscolare di Duchenne. L’organoide a destra è stato trattato con un farmaco RNA su misura che lo ha aiutato a produrre una proteina mancante, la distrofina (verde). John Means. Il nuovo metodo riduce […]
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Biotecnologie e Genetica
2 Febbraio 2020
Immagine: Individuazione delle mutazioni delle malattie rare. Credito: Tetiana Lazunova / iStock.com In nuovo studio condotto dalla Queen Mary University di Londra e dall’European Bioinformatics Institute dell’EMBL ha scoperto i geni essenziali per sostenere la vita. La scoperta potrebbero aiutare i ricercatori a identificare le mutazioni responsabili di rare malattie infantili. Identificare quali geni sono […]
Salute
17 Maggio 2018
Una sperimentazione clinica mondiale coordinata dai medici della Reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha validato la scoperta di un anticorpo monoclonale che cura tre malattie rare autoinfiammatorie. Le tre malattie rare, recentemente scoperte, sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi […]
14 Marzo 2018 / 14 Marzo 2018
Una persona su 10 in America sta combattendo una malattia rara o un disturbo che colpisce meno di 200.000 americani. Sebbene ci siano più di 7000 malattie rare che colpiscono collettivamente oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, non è redditizio per l’industria farmaceutica sviluppare nuove terapie per curare il piccolo numero di persone […]
31 Gennaio 2018
Immagine: Dott. David Rosenblatt, Responsabile del Programma di salute e sviluppo del bambino all’Istituto di ricerca della McGill University Health Center. Si ritiene che le malattie rare ereditarie recessive siano espresse solo quando entrambi i genitori portano una mutazione nel gene causale, ma un nuovo studio sta cambiando questo paradigma. Un gruppo di ricerca internazionale guidato da scienziati […]
18 Dicembre 2015
“NON MI ARRENDO” (#nonmiarrendo). È lo slogan della nuova campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare della Fondazione Telethon. Lo slogan è un richiamo al grido dei malati che reclamano l’attenzione su di loro usando un’espressione rubata alle battaglie più difficili, contro i nemici più ostici. Molte le […]
28 Febbraio 2014
“Uniti per un’assistenza migliore”, la VII giornata mondiale delle malattie rare, si celebra oggi 28 febbraio 2014. La Giornata accende i riflettori sul tema dell’“Assistenza”. Per portare l’attenzione sui molti aspetti dell’assistenza alle persone affette da una malattia rara, lo slogan ufficiale della Giornata delle Malattie Rare 2014 invita i partecipanti di tutto il mondo […]
29 Marzo 2013 / 29 Marzo 2013
Una squadra di ricercatori in Danimarca ha sviluppato un potente motore di ricerca dedicato alla ricerca e all’ informazioni online, sulle malattie rare.In uno studio di valutazione FindZebra ha superato Google. Radu Dragusin, della Technical University of Denmark e colleghi, hanno riferito i risultati del loro studio di valutazione in un numero di febbraio on line del Journal of […]
18 Novembre 2012
Nasce il ‘Google’ delle malattie neurologiche rare: su internet un portale web mettera’ a disposizione la propria banca dati favorendo nuovi tipi di interazione tra esperti del settore, medici di famiglia, pazienti e famiglie per arrivare ad una diagnosi in tempi rapidi. E’ questo l’obiettivo di progetto partito dall’universita’ di Padova, finanziato dalla Comunita’ europea […]
