Cervello e sistema nervoso
8 Settembre 2014 / 9 Settembre 2014
Un team internazionale di ricercatori ha individuato una nuova malattia neuromuscolare ereditaria. La condizione rara è il risultato di una mutazione genetica che interferisce con la comunicazione tra i nervi e muscoli, con conseguente controllo muscolare alterato. La nuova malattia è stata diagnosticata in due famiglie – uno negli Stati Uniti e l’altra in Gran Bretagna […]
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25 Maggio 2012
Fino a questo studio, la causa della malattia neuromuscolare era sconosciuta. Un team di ricercatori dell’Università di Utah, hanno ottenuto il DNA da tre famiglie i cui membri erano affetti da questa patologia e identificato due mutazioni genetiche che ne sono la causa. La capacità di convertire i carboidrati in energia è fondamentale per vivere […]