Biotecnologie e Genetica
26 Settembre 2019
Immagine, il genetista Toshifumi Yokota. Credit: Jordan Carson. Un nuovo trattamento in fase di sperimentazione da parte dei ricercatori dell’Università dell’Alberta si è rivelato promettente ed efficace e potrebbe aiutare quasi la metà dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il trattamento — un cocktail di molecole simili al DNA — porta alla drastica […]
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17 Luglio 2019
Immagine, Credit: Jose Luis Calvo | Shutterstock. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica, neuromuscolare causata dalla mancanza di distrofina, una proteina strutturale presente all’interno delle cellule muscolari. Ciò porta all’infiammazione e alla necrosi dei muscoli e alla graduale sostituzione del tessuto muscolare con tessuti grassi e fibrosi, con conseguente debolezza muscolare. […]
Ossa e muscoli
17 Giugno 2019
Un nuovo studio guidato da ricercatori della Florida State University e dell’Università della California, a Los Angeles, suggerisce che una piccola proteina potrebbe svolgere un ruolo importante nella lotta contro l’insufficienza cardiaca correlata alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la più comune malattia genetica letale tra bambini. In collaborazione con scienziati di tutta la nazione, […]
18 Febbraio 2019
Immagine, queste immagini evidenziano il netto contrasto tra modelli murini di distrofia muscolare di Duchenne non trattata (a sinistra) e quelli trattati con una terapia genetica basata su CRISPR dopo un anno (a destra). A destra, il verde indica un livello più elevato di espressione genica di distrofina. Le macchie scure nell’inserto mostrano cellule T di questi […]
2 Settembre 2018
Immagine: la strategia CRISPR a taglio singolo ripristina la proteina distrofina. Le immagini illustrano la distrofina (in verde) in un muscolo diaframma sano (a sinistra), l’assenza in un modello canino di distrofia muscolare di Duchenne (al centro) e il ripristino della distrofina in animali trattati con CRISPR / Cas9 (a destra). Credito: UT Southwestern Medical Center. Gli […]
17 Marzo 2018 / 17 Marzo 2018
Immagine: Drs. Maria and Kris Siemionow (Photo: Jenny Fontaine). Le cellule prodotte fondendo una normale cellula muscolare umana con una cellula muscolare di una persona con distrofia muscolare di Duchenne – una forma rara ma fatale di distrofia muscolare – sono in grado di migliorare significativamente la funzione muscolare quando impiantate nei muscoli di un modello […]
9 Dicembre 2017
In un articolo pubblicato dalla rivista Nature/Scientific Reports, i ricercatori della Saint Louis University (SLU) riferiscono che un nuovo farmaco riduce la fibrosi (cicatrizzazione) e previene la perdita della funzione muscolare in un modello animale della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e forniscono un approccio promettente per la progettazione di nuovi farmaci. La distrofia muscolare di […]
Cervello e sistema nervoso
23 Novembre 2017
I glucocorticoidi, una classe di farmaci a base di ormoni steroidei spesso prescritti a pazienti con Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), offrono benefici a lungo termine per questa malattia, tra cui una maggiore conservazione della forza e della funzione muscolare e un minore rischio di morte.” Queste scoperte supportano le pratiche standard di prescrizione in […]
4 Ottobre 2017
Immagine: Gli scienziati dell’Università della California, Berkeley, hanno progettato un nuovo modo di fornire la tecnologia di modifica del gene CRISPR-Cas9 all’interno delle cellule e hanno dimostrato nei topi che la tecnologia può riparare la mutazione che causa la distrofia muscolare di Duchenne, grave malattia da perdita di muscoli. Un nuovo studio dimostra che una […]
26 Luglio 2017
I ricercatori di Genethon, AFM-Telethon, Inserm (UMR) e Royal Holloway University di Londra, hanno dimostrato l’efficacia di una terapia genica innovativa nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Infatti, dopo aver iniettato la microdistrofina (una versione “ridotta” del gene distrofina) attraverso un vettore, i ricercatori sono riusciti a ripristinare la forza muscolare e stabilizzare i sintomi […]
