Ossa e muscoli
3 Gennaio 2024 / 3 Gennaio 2024
La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia autosomica dominante caratterizzata da miotonia, debolezza progressiva, blocco cardiaco, dismotilità gastrointestinale, predisposizione alle neoplasie e altri sintomi. La sopravvivenza è limitata dalla debolezza dei muscoli respiratori o dall’aritmia cardiaca. La base genetica è un’espansione delle ripetizioni CTG nel 3′-UTR del gene della proteina chinasi DM1 ( DMPK ). Sebbene la […]
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Biotecnologie e Genetica
13 Gennaio 2017 / 13 Gennaio 2017
“La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età. Rappresenta la seconda forma di distrofia muscolare più diffusa dopo la distrofia muscolare di Duchenne. Il quadro clinico è caratterizzato […]
Salute
11 Agosto 2012 / 20 Agosto 2012
Le disfunzioni molecolari che disturbano la funzione del cervello nella distrofia miotonica in età adulta, sono state rivelate in uno studio condotto da ricercatori dell’Università della Florida. La ricerca è stata pubblicata dalla Cell Press. La distrofia miotica è caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, debolezza nonchè eccessiva sonnolenza diurna. Un nuovo modello di animale di […]
