Cervello e sistema nervoso
15 Febbraio 2025
Charcot-Marie-Tooth studio- dalla Università di Colonia. Ruoli di MFN2 nel controllo della proteostasi. Credito: Nature Communications “La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, nota anche come neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico“. I ricercatori di Colonia, Bochum, Padova e Angers hanno scoperto una […]
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7 Febbraio 2024
Charcot–Marie–Tooth-Immagine Credit Public Domain. I ricercatori della Tokyo Medical and Dental University hanno sviluppato una tecnica innovativa di modifica del genoma per trattare la malattia di Charcot-Marie-Tooth riducendo i livelli di proteina PMP22, mostrando il potenziale per una nuova terapia clinica in un campo con trattamenti esistenti limitati. L’editing genomico basato sulla terapia genica AAV […]
20 Dicembre 2023
Charcot-Marie-Tooth-Immagine Credit Public Domain- Dall’Università di Medicina e Odontoiatria di Tokyo. L’editing genomico basato sulla terapia genica AAV ha recuperato la mielinizzazione nel nervo del paziente umano CMT1A differenziato dalle cellule iPS. Credito: Dipartimento di Neuropatologia, TMDU- In uno studio pubblicato su Communications Medicine, i ricercatori della Tokyo Medical and Dental University (TMDU) hanno svelato una tecnica innovativa di […]
5 Settembre 2021 / 5 Settembre 2021
(Charcot-Marie-Tooth.Immagine Credit Public Domain). Un team di scienziati guidato da Erik Storkebaum del Donders Institute della Radboud University ha decifrato il meccanismo molecolare alla base di una forma di neuropatia periferica di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una malattia che colpisce sia i nervi motori che sensoriali. Questa scoperta scientifica suggerisce una nuova forma di trattamento per questa […]
Salute
4 Agosto 2020
Immagine: Public Domain. Le mutazioni ereditarie in un gene che mantiene intatte le cellule nervose hanno dimostrato, per la prima volta, di essere il motore di una neuropatia nota come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Questa scoperta è dettagliata in uno studio condotto da ricercatori della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania, pubblicato su Neurology […]
8 Novembre 2019
Una scoperta inaspettata del laboratorio di ricerca Scripps di Xiang-Lei Yang, Ph.D., ha illuminato una potenziale strategia per il trattamento della malattia neurologica ereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT), per la quale oggi non esiste una cura approvata. Charcot-Marie-Tooth è una malattia progressiva che si sviluppa in genere all’inizio della vita e colpisce circa 1 su 2.500 persone. […]
9 Marzo 2018 / 9 Marzo 2018
Immagine: Xiang Lei Yang e Zongyng Mo. Circa 1 persona su 2.500 ha una malattia degenerativa chiamata Charcot-Marie-Tooth (CMT). La malattia viene tipicamente diagnosticata nei bambini che possono perdere la loro capacità di camminare e usare le mani e le capacità motorie fini. Non esiste ancora una cura per questa condizione. Gli scienziati dello Scripps Research Institute (TSRI) […]
24 Marzo 2016 / 24 Marzo 2016
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico ed è causata dall’ alterazione di uno dei numerosi geni – alcuni dei quali non ancora noti – che determinano la formazione del nervo. La CMT è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli e da ridotta sensibilità. I sintomi partono […]
Cervello e sistema nervoso Salute
22 Ottobre 2015
” La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico. Deve il suo nome ai tre medici che per primi la descrissero: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e Howard Henry Tooth. Con il nome CMT sono indicate […]
27 Agosto 2014 / 27 Agosto 2014
I ricercatori hanno scoperto un nuovo approccio al trattamento della malattia neurologica ereditaria Charcot-Marie-Toothd. Charcot-Marie-Tooth, malattia tipo 1A , è la più comune malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico. I ricercatori del Dipartimento di Neurogenetica presso il Max Planck Institute di Medicina Sperimentale e Centro Medico dell’Università di Göttingen hanno scoperto che la maturità delle […]