Ossa e muscoli
3 Aprile 2023
Atrofia muscolare spinale-Immagine Credit Public Domain- Un team di ricercatori affiliati a una serie di Istituzioni negli Stati Uniti ha utilizzato l’editing di base per ripristinare la produzione naturale della proteina SMN nei topi, curando efficacemente l’atrofia muscolare spinale (SMA) nei roditori. Nell’articolo pubblicato sulla rivista Science, il gruppo descrive l’approccio di editing di base […]
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Cervello e sistema nervoso
14 Luglio 2022
(Atrofia muscolare spinale-Immagine: astratto grafico. Credito: Cell (2022). DOI: 10.1016/j.cell.2022.04.031). Nel 2016, il farmaco Spinraza è diventata un punto di svolta per i pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA). È stato il primo trattamento approvato dalla FDA per la malattia neurodegenerativa, che è la principale causa genetica di morte infantile. Il farmaco è stato concepito e sviluppato dal Professor Adrian […]
5 Agosto 2021 / 5 Agosto 2021
(Atrofia muscolare spinale-Immagine Credit Public Domain). Ora, una nuova ricerca del Center for Big Data Research in Health dell’UNSW Sydney mostra che testare tutti i neonati australiani per questa malattia e utilizzare la terapia genica per il trattamento precoce è ancora più economico a lungo termine rispetto ai nostri attuali metodi di trattamento, e ancora […]
3 Settembre 2020 / 3 Settembre 2020
“La Food and Drug Administration statunitense ha approvato il primo farmaco orale da somministrare a domicilio per l’atrofia muscolare spinale (SMA)”, ha annunciato l’agenzia venerdì. Evrysdi (risdiplam) è stato approvato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 2 mesi con SMA ed è il terzo farmaco approvato per la malattia. Il farmaco […]
23 Dicembre 2019 / 23 Dicembre 2019
La società farmaceutica svizzera Novartis si sta preparando a distribuire gratuitamente 100 dosi del farmaco più costoso del mondo, che tratta l’atrofia muscolare spinale, un raro disturbo infantile. La società ha annunciato questa settimana che a partire dal prossimo mese, la sua unità AveXis inizierà a distribuire dosi di Zolgensma, un trattamento genetico una tantum […]
15 Febbraio 2018 / 15 Febbraio 2018
I bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) ad esordio tardivo hanno maggiori probabilità di mostrare miglioramenti nella funzione motoria quando trattati con un nuovo farmaco, secondo uno studio pubblicato oggi nel New England Journal of Medicine. Lo studio dimostra l’impatto che il farmaco, Nusinersen, può avere sui bambini più grandi con questo disturbo neuromuscolare progressivo. “Questo […]
8 Dicembre 2016
Un nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale ha mostrato promettenti risultati in uno studio di fase II che ha coinvolto 20 bambini con insorgenza infantile di atrofia muscolare spinale. Lo studio, pubblicato in The Lancet, ha trovato che il farmaco Nusinersen ha migliorato la funzione muscolare e nervosa nella maggior parte dei bambini trattati. I promettenti risultati […]
Salute
26 Luglio 2016
Secondo gli studi, circa uno su ogni 40 individui negli Stati Uniti è portatore del gene responsabile dell’ atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia neurodegenerativa che causa indebolimento dei muscoli nel corso del tempo. “L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono […]
19 Febbraio 2016
Immagine: da sinistra a destra, immagini microscopiche a confronto di muscoli posteriori delle gambe di topi normali, topi con atrofia muscolare spinale e topi trattati I neuroscienziati hanno scoperto un enzima specifico che svolge un ruolo critico nell’ atrofia muscolare spinale e che sopprimendo l’attività di questo enzima, si potrebbe notevolmente ridurre la gravità della malattia […]
