Un team di ricercatori ha sviluppato un test del sangue basato sul DNA che determina il grado di fibrosi epatica e potrebbe essere un sostituto della biopsia epatica.
Gli scienziati della Newcastle University hanno sviluppato un nuovo tipo di esame del sangue che diagnostica le cicatrici nel fegato prima ancora della comparsa dei sintomi.
E’ stata scoperta una firma epigenetica nel sangue che indica la gravità della fibrosi epatica nelle persone con steatosi epatica non alcolica o malattia del fegato grasso (NAFLD).
La malattia, causata da sovrappeso o diabete, colpisce una persona su tre nel Regno Unito e può progredire in cirrosi e insufficienza epatica.
Sulla rivista accademica GUT, il team della Newcastle descrivere la prova di principio secondo cui la rilevazione di specifici marcatori epigenetici possono stratificare la cicatrizzazione epatica conosciuta come fibrosi, da lieve a grave, nei pazienti NAFLAD.
Il Dr Quentin Anstee, Clinical Senior Lecturer presso l’Università di Newcastle, consulente Epatologo all’interno degli Ospedali Newcastle ed autore dello studio, ha spiegato cosa la scoperta potrebbe significare per i pazienti: “Questa scoperta scientifica rappresenta una grande promessa, perché la maggior parte dei pazienti NAFLAD non mostrano sintomi”.
“Esami del sangue di routine, non sono in grado di rilevare la cicatrizzazione del fegato e test ancora più avanzati non invasivi possono rilevare le cicatrici solo in una fase successiva, quando la malattia si sta già evolvendo in cirrosi. Al momento disponiamo della biopsia epatica per misurare la fibrosi epatica in fase iniziale, esaminando un pezzo di fegato al microscopio”, ha spiegato il ricercatore.
“Sappiamo che la presenza di fibrosi anche lieve nel fegato, predice un esito peggiore a lungo termine per i pazienti con NAFLD e quindi è importante essere in grado di rilevare la cicatrizzazione del fegato in una fase precoce”.
In questa prima fase della ricerca il team ha effettuato l’analisi del sangue in 26 pazienti con NAFLD. Il test ha rilevato cambiamenti chimici su piccole quantità di DNA “cell-free” che vengono rilasciate nel sangue quando le cellule del fegato hanno cicatrici. Le variazioni di metilazione del DNA in geni come PPAR che controlla la formazione di cicatrici, vengono poi utilizzate per stratificare i pazienti in base alla gravità della fibrosi.
L’ autore senior, Dr Jelena Mann dell’Istituto di medicina della Newcastle University ha aggiunto: “Questa è la prima volta che la ‘firma ‘ della metilazione del DNA rilevata dal sangue ha dimostrato di corrispondere alla gravità di una malattia del fegato”.
“Si apre la possibilità di un test del sangue perfezionato per la fibrosi epatica, in futuro”
Il Dr Timothy Hardy ha condotto la ricerca come parte del suo progetto di dottorato e ha detto: “Stiamo lavorando per confermare questi risultati in un più ampio gruppo di pazienti. Individuare con precisione l’entità del danno al fegato di una persona grazie ad un esame del sangue e persino monitorare le cicatrici, significa rassicurare i pazienti che non dovranno più subire una biopsia e intervenire tempestivamente per contenere le conseguenze della malattia”.
Questa ricerca è stata sostenuta dal National Institute for Health Research (NIHR) Centro di ricerca biomedica.
La ricerca è stata resa possibile grazie alla Newcastle Academic Health Partners, una collaborazione che coinvolge Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Northumberland, Tyne and Wear NHS Foundation Trust e l’Università di Newcastle.
Fonte: Newcastle University
