Un consorzio internazionale di ricerca ha identificato quasi 30 nuovi fattori di rischio genetico per l’emicrania. I risultati forniscono ulteriore supporto alla teoria che afferma che una funzione anormale dei vasi sanguigni del cervello è una componente importante nello sviluppo dell’ emicrania.
I risultati del più grande studio genetico sull’emicrania finora realizzato, sono stati pubblicati online sulla rivista Nature Genetics il 20 giugno. Lo studio è basato su campioni di DNA di 375.000 partecipanti europei, americani e australiani. Quasi 60.000 di loro soffrono di emicrania.
I ricercatori hanno combinato i dati di 22 studi sull’intero genoma e i dati provenienti da circa 35.000 pazienti che soffrono di emicrania. Dei milioni di varianti genetiche analizzate, 38 regioni genomiche indipendenti hanno dimostrato di essere associate con l’emicrania. Solo dieci di queste regioni sono state in precedenza implicate nella suscettibilità all’ emicrania.
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Lo studio è stato condotto dai membri del Consorzio Internazionale Genetics Headache provenienti da gruppi di ricerca sull’ emicrania dell’ Australia, Danimarca, Estonia, Finlandia, Germania, Islanda, Paesi Bassi, Norvegia, Spagna, Svezia, Regno Unito e Stati Uniti.
” Il nostro consorzio è impegnato nella ricerca delle cause genetiche dell’ emicrania e nel corso degli ultimi anni siamo stati in grado di identificare molte varianti di rischio. Eppure, in questo ultimo studio, condotto su larga scala, sono state scoperte decine di nuovi fattori di rischi genetici. Poiché tutte queste varianti modificano leggermente il rischio di malattia, il loro effetto potrà essere osservato solo quando questa grande quantità di campioni saranno disponibili”, ha detto il Professor Aarno Palotie, leader del consorzio International Headache Genetics.
L’emicrania è un disturbo debilitante che colpisce circa 1 su 7 persone in tutto il mondo, ma i suoi meccanismi molecolari sono ancora poco chiari e questo rende lo sviluppo di nuovi trattamenti molto impegnativo.
Quando i ricercatori hanno avuto una visione completa delle aree genomiche individuate nello studio, hanno notato che la maggior parte di esse si sovrappongono ai geni noti. È interessante notare che ben nove dei geni individuati sono stati precedentemente associati con alcune malattie vascolari e altri quattro sono noti per essere coinvolti nella regolazione del tono vascolare, sostenendo l’importanza dei vasi sanguigni negli attacchi di emicrania.
” Questi risultati genetici sono il primo passo concreto verso lo sviluppo personalizzato di trattamenti basati sull’evidenza, per questa malattia molto complessa. Sappiamo da tempo che i pazienti con emicrania differiscono l’uno dall’altro e che i farmaci che funzionano per alcuni pazienti sono completamente inefficiente per altri”, ha detto il Professor John-Anker Zwart della Oslo University Hospital.
” In futuro, ci auguriamo che questa ricerca possa essere utilizzata per dividere i pazienti in diversi gruppi di suscettibilità genetica per la sperimentazione clinica di farmaci, aumentando così le possibilità di identificare il miglior trattamento possibile per ogni sottogruppo”, ha aggiunto il ricercatore.
“Questi risultati interessanti, che collegano l’emicrania alla disfunzione vascolare, sono stati generati da approcci computazionali innovativi che utilizzano e combinano dati provenienti da diverse banche dati biologiche internazionali. Tali insiemi di dati hanno un valore inestimabile in situazioni come questa, soprattutto quando non sono disponibili campioni di tessuto da pazienti e sottolineano l’importanza della condivisione dei dati”, ha commentato il Dr. Benjamin Neale del Broad Institute del MIT e di Harvard.
Fonte: Nature Genetics
