(Sordità genetica-Immagine Credit Public Domain).
I ricercatori della Università di Tel Aviv (TAU) hanno sviluppato un nuovo trattamento basato sulla terapia genica per la ipoacusia ereditaria. Impressionante è il recupero dell’udito dopo il trattamento.
Un nuovo studio dell’Università di Tel Aviv (TAU) presenta un trattamento innovativo per la sordità, basato sulla consegna di materiale genetico nelle cellule dell’orecchio interno. Il materiale genetico “sostituisce” il difetto genetico e consente alle cellule di continuare a funzionare normalmente.
Gli scienziati sono stati in grado di prevenire il graduale deterioramento dell’udito nei topi che avevano una mutazione genetica che causa la sordità. Sostengono che questa nuova terapia potrebbe portare a una svolta nel trattamento dei bambini nati con varie mutazioni che alla fine causano la sordità.
Lo studio è stato condotto dalla Prof.ssa Karen Avraham del Dipartimento di Genetica Molecolare Umana e Biochimica presso la Facoltà di Medicina Sackler della TAU e la Scuola di Neuroscienze Sagol. Il documento è stato pubblicato su EMBO Molecular Medicine il 22 dicembre 2020.
La sordità è la disabilità sensoriale più comune al mondo. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, oggi nel mondo ci sono circa mezzo miliardo di persone con ipoacusia e si prevede che questa cifra raddoppierà nei prossimi decenni. Un bambino su 200 nasce con problemi di udito e uno su 1.000 nasce sordo. In circa la metà di questi casi, la sordità è causata da una mutazione genetica. Attualmente ci sono circa 100 diversi geni associati alla sordità ereditaria.
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“In questo studio ci siamo concentrati sulla sordità genetica causata da una mutazione nel gene SYNE4 – una rara sordità scoperta dal nostro laboratorio diversi anni fa in due famiglie israeliane e da allora identificata anche in Turchia e nel Regno Unito”, riferisce Avraham. “I bambini che ereditano il gene difettoso da entrambi i genitori nascono con un udito normale, ma perdono gradualmente l’udito durante l’infanzia. La mutazione causa la dislocalizzazione dei nuclei cellulari nelle cellule ciliate all’interno della coclea dell’orecchio interno, che fungono da recettori delle onde sonore e sono essenziale per l’udito. Questo difetto porta alla degenerazione e all’eventuale morte delle cellule ciliate“.
“Abbiamo implementato una tecnologia innovativa di terapia genica: abbiamo creato un virus sintetico innocuo e lo abbiamo utilizzato per fornire materiale genetico – una versione normale del gene che è difettoso sia nel modello murino che nelle famiglie umane colpite da ipoacusia genetica“, afferma Shahar Taiber, uno degli studenti della Prof.ssa Avraham. “Abbiamo iniettato il virus nell’orecchio interno dei topi, in modo che entrasse nelle cellule ciliate e liberasse il carico genetico. Così facendo, abbiamo riparato il difetto nelle cellule ciliate e consentito loro di maturare e funzionare normalmente”.
Il trattamento è stato somministrato subito dopo la nascita e l’udito dei topi è stato quindi monitorato utilizzando test fisiologici e comportamentali. “I risultati sono molto promettenti”, afferma il Professor Jeffrey Holt del Boston Children’s Hospital e della Harvard Medical School, un collaboratore dello studio. “I topi trattati hanno sviluppato un udito normale, con una sensibilità quasi identica a quella dei topi sani che non hanno la mutazione”.
Gli scienziati stanno ora sviluppando terapie simili per altre mutazioni che causano la sordità. “Questo è uno studio importante che mostra che la terapia genica può essere applicata efficacemente a un modello murino di sordità SYNE4 per salvare l’udito. L’entità del recupero dell’udito è impressionante. Questo studio fa parte di un corpus crescente di letteratura che mostra che la terapia genica può essere applicata con successo a modelli murini di ipoacusia ereditaria e illustra l’enorme potenziale della terapia genica come trattamento per la sordità “, dice il Prof. Wade Chien, MD, NIDCD / NIH Inner Ear Gene Therapy Program e Johns Hopkins School of Medicine.
