SM: antico DNA rivela le origini in Europa

SM-Immagine: “L’uomo Pormose”, il cui cranio fu perforato da una freccia migliaia di anni fa, viveva nell’odierna Danimarca. L’analisi del suo DNA e di quello degli altri antichi esseri umani ha rivelato ondate di migrazione verso l’Europa negli ultimi 45.000 anni. Credito: Museo Nazionale Danese-

Un’enorme quantità di genomi antichi che abbracciano decine di migliaia di anni, rivela le radici dei tratti genetici degli europei moderni e spiega anche le radici della SM.

Più di 1.600 genomi antichi hanno contribuito a tracciare le radici di una serie di tratti genetici presenti negli europei moderni. I genomi suggeriscono che molte caratteristiche –incluso un rischio elevato di sclerosi multipla– furono portate in Europa da persone che migrarono nel continente in tre ondate distinte a partire da circa 45.000 anni fa.

Questi risultati e altri sono stati pubblicati oggi in quattro articoli correlati su Nature.

I risultati forniscono la prova che alcune variazioni genetiche in alcuni tratti sono state causate da differenze nei modelli di dispersione dei migranti. Ciò contraddice l’idea che le differenze genetiche siano nate principalmente quando le persone si sono adattate alle condizioni di luoghi specifici in Europa.

“Si tratta di un tour de force”, afferma Lluís Quintana-Murci, genetista delle dell’Istituto Pasteur di Parigi, non coinvolto nello studio. Secondo Murci, la ricerca fornisce dettagli senza precedenti su come gli antichi antenati possano influenzare il rischio di malattie fino ad oggi. “È un bellissimo esempio di come, affrontando questioni antropologiche e genomiche fondamentali, sia possibile informare la medicina“, afferma.

Nuovi arrivi

L’Europa fu colonizzata da esseri umani anatomicamente moderni in tre ondate principali: i cacciatori-raccoglitori raggiunsero l’Europa dall’Asia circa 45.000 anni fa; gli agricoltori arrivarono dal Medio Oriente 11.000 anni fa e i pastori – pastori di animali – provenivano dalle steppe dell’Asia occidentale e dell’Europa orientale 5.000 anni fa. Archeologi e storici avevano ipotizzato che questi gruppi si mescolassero tra loro in tutto il continente e che le popolazioni in luoghi particolari sviluppassero tratti distinti in risposta ai loro ambienti locali.

Ma quando il genetista Eske Willerslev dell’Università di Cambridge, nel Regno Unito e il suo team hanno iniziato a studiare i genomi degli antichi umani, hanno scoperto che quella non era la storia completa. I ricercatori hanno raccolto e sequenziato il DNA di 317 scheletri antichi rinvenuti in Europa, la maggior parte dei quali avevano un’età compresa tra 3.000 e 11.000 anni. Hanno poi combinato queste sequenze con i dati genomici esistenti di oltre 1.300 altri antichi eurasiatici.

Confrontando i marcatori genetici, le età e i luoghi di sepoltura dei resti, gli scienziati sono stati in grado di tracciare un albero genealogico europeo e una mappa delle migrazioni che ha rivelato come le caratteristiche genomiche in un luogo specifico siano cambiate man mano che le popolazioni si sono spostate nel tempo. È emerso, ad esempio, che i pastori delle steppe si dirigevano principalmente verso le parti più settentrionali dell’Europa, mentre gli agricoltori del Medio Oriente si dirigevano verso sud e ovest.

Alcuni di questi migranti hanno completamente sostituito le popolazioni esistenti. La Danimarca, ad esempio, ha vissuto due grandi transizioni demografiche, ciascuna nel giro di poche generazioni. Willerslev dice che le prove archeologiche e la velocità della transizione suggeriscono che i nuovi arrivati ​​uccisero tutti i locali invece di scacciarli o mescolarsi con loro.

Di geni e geografia

“I modelli di dispersione indicano che molti europei moderni portano alcuni antenati genetici da tutte e tre le ondate di popolazione, ma la quantità relativa di ciascuna varia a seconda della posizione“, dice Willerslev.

Successivamente, i ricercatori hanno confrontato i genomi antichi con quelli di 410.000 individui moderni i cui profili genetici sono archiviati nella Biobanca del Regno Unito, un enorme database di informazioni genetiche e fisiche. I dati hanno fornito prove evidenti del fatto che molti tratti risalgono direttamente a una delle tre ondate migratorie.

Ad esempio, i moderni europei del nord sono più alti e hanno la pelle più chiara rispetto alle loro controparti del sud perché hanno più antenati dai pastori della steppa. E quelli con la maggior parte degli antenati di cacciatori-raccoglitori, comunemente presenti nell’Europa nord-orientale, presentano varianti che li espongono a un rischio più elevato di diabete e morbo di Alzheimer.

“Gran parte della storia è stata creata fuori dall’Europa“, afferma Willerslev. “Ma una volta che questi migranti si stabilirono in aree geograficamente isolate dell’Europa, queste varianti si consolidarono nelle singole popolazioni”.

Lo studio ha contribuito a risolvere domande come il motivo per cui gli adulti umani hanno sviluppato la capacità di digerire il latte prima che gli europei allevassero gli animali. Le mutazioni vicino al gene che codifica la lattasi, l’enzima che consente ai bambini di elaborare il latte, potrebbero aver aiutato i primi esseri umani a sopravvivere alle carestie anche prima dell’arrivo dei pastori. Queste mutazioni potrebbero aver preparato il genoma per lo sviluppo della variante che consente alla lattasi di continuare a funzionare negli adulti.

“Ma non è chiaro se altre caratteristiche, come l’altezza, abbiano fornito qualche vantaggio alle persone che le portavano“, dice Willerslev.

Misteri evolutivi

Questa ambiguità non sorprende Tony Capra, un genetista evoluzionista dell’Università della California, a San Francisco. “È davvero, davvero difficile sapere cosa guida la selezione“, afferma. “Anche se può essere allettante concludere che una variante genetica fosse un adattamento evolutivo a un ambiente, a volte è semplicemente il risultato di chi viveva lì in quel momento“, osserva Capra. “Queste straordinarie finestre sul passato che il DNA antico ci offre, sottolineano semplicemente quale processo complesso sia stata l’evoluzione umana”.

Sorprendentemente, uno dei tratti che sembra aver avuto un forte vantaggio evolutivo è quello associato alla predisposizione alla SM. Questa caratteristica arrivò in Europa con i pastori dell’Asia occidentale e divenne ancora più comune nell’Europa settentrionale nel corso dei millenni successivi.

Oggi la SM è una malattia devastante causata da un sistema immunitario iperattivo che attacca il sistema nervoso. “Ma quel sistema immunitario superpotente o le varianti genetiche ad esso associate, avrebbero potuto aiutare gli antichi a sopravvivere alle piaghe e agli agenti patogeni comuni”, dice Willerslev. “Questa è la migliore spiegazione che possiamo trovare“.

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Capra afferma che il team ha adottato un approccio “intelligente” per comprendere gli esseri umani antichi, osservando come gli antenati influenzano i tratti moderni, piuttosto che cercare di capire i tratti osservando solo campioni di DNA antico.“Il prossimo passo“, dicono lui e Quintana-Murci, “sarà che i ricercatori applichino i metodi sviluppati da Willerslev e dai suoi colleghi ai genomi di altre parti del mondo, come il sud-est asiatico e le Americhe”.

Fonte: Nature