HomeSaluteCervello e sistema nervosoSLA: scoperta nuova mutazione genetica

SLA: scoperta nuova mutazione genetica

I ricercatori occidentali hanno identificato una nuova mutazione genetica per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), aprendo la porta a future terapie mirate.

Dr. Michael Strong, Schulich Facoltà di Medicina e Odontoiatria  e colleghi, hanno scoperto mutazioni all’interno del gene ARHGEF28 , presenti nella SLA. Osservando entrambe le forme familiari e sporadiche della malattia,i ricercatori  hanno trovato quasi in tutti i casi di SLA, inclusioni anomale della proteina che nasce da questo gene.

Strong è uno scienziato con Western Robarts , del Research Institute e Distinguished University, Professor in Scienze Cliniche Neurologiche Schulich.

Lo studio è stato pubblicato online, sulla rivista Sclerosi Laterale Amiotrofica e degenerazione frontotemporale, la rivista ufficiale della Federazione Mondiale di Neurologia, Gruppo di Ricerca su malattie del motoneurone.

La SLA, talvolta chiamata morbo di Lou Gehrig, è una malattia progressiva che colpisce i neuroni motori che collegano il cervello ai muscoli, in tutto il corpo. Si tratta di una malattia devastante . 

La squadra  di ricerca è convinta che la SLA è una malattia del metabolismo dell’RNA .RNA è l’intermediario o messaggero tra i geni e la proteina in corso. Questa nuova proteina sembra giocare un ruolo fondamentale.

“Ogni volta che guardiamo una cellula degenerata, questa particolare proteina è depositata in maniera  anomala nella cellula. Era un denominatore comune,” ha dichiarato Strong . “Lavorando  con il Dr. Rob Hegele a Robarts, abbiamo scoperto che vi era una mutazione genetica nel gene che codifica per questa proteina. Questa  è una scoperta enorme. A differenza della maggior parte delle proteine che dhnno una funzione, questa proteina ne  ha due. Da un lato lavora con l’RNA, dall”altro lato ha la capacità di rigenerare o far fronte a un infortunio. Pensiamo che queste sono attività concorrenziali, quindi se la proteina ne  sta svolgendo una, non è disponibile per l’altra”.

Nel caso di Sla, Strong ritiene che la proteina è disturbata dall’ RNA e non è  più in grado di rispondere al danno cellulare.

“Abbiamo bisogno di capire che cosa provoca il passaggio tra le due funzioni, e poi possiamo modularle”, ha concluso il ricercatore.

SLAa ricerca è stata finanziata dal Canadian Institutes of Health Research e della Società SLA del Canada.

Fonte: Laterale Amiotrofica Sclerosi e degenerazione frontotemporale , 2013;: 1 DOI:10.3109/21678421.2012.758288

 

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