(SLA-Immagine Credit Public Domain).
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che colpisce ogni anno circa 5.000 persone negli Stati Uniti. Circa il 10% dei casi di SLA è ereditario o familiare, spesso causata da un errore nel gene C9orf72. Rispetto alla SLA sporadica o non familiare, si ritiene che i pazienti SLA con C90rf72 mutato abbiano un decorso della malattia più aggressivo. Le prove indicano il sistema immunitario cpme responsabile della progressione della malattia nei pazienti C90rf72, ma sappiamo poco su quali altri attori siano coinvolti.
Una nuova ricerca del Jefferson Weinberg ALS Center ha identificato un aumento del segnale infiammatorio nei pazienti con C90rf72 rispetto ad altri pazienti con sclerosi laterale amiotrofic, indicando le caratteristiche immunitarie che contraddistinguono questo sottogruppo di pazienti e favorendo potenziali terapie antinfiammatorie. Lo studio è stato pubblicato su Sclerosi laterale amiotrofica e degenerazione frontotemporale il 30 aprile 2021.
In analisi complete, i ricercatori hanno raccolto il liquido cerebrospinale (CSF) tramite una piccola puntura nella colonna vertebrale, così come il siero di 15 pazienti con sclerosi laterale amiotrofica da mutazione C9orf72, 9 pazienti con SLA sporadica e 14 pazienti di controllo e hanno condotto un test per misurare i livelli di circa 40 diverse molecole immunitarie e sostanze chimiche. I ricercatori hanno trovato un aumento delle molecole pro-infiammatorie nel siero e nel liquido cerebrospinale di pazienti con sclerosi laterale amiotrofica sia sporadica che derivata da C9orf72 rispetto ai controlli, ma l’aumento è stato più pronunciato nei pazienti con mutazione C9orf72.
Questi risultati indicano importanti caratteristiche distintive di questo sottogruppo di pazienti con sclerosi laterale amiotrofica, che potrebbero essere rilevabili in un test del siero. I test del siero sarebbero meno invasivi rispetto al test del liquido cerebrospinale. I risultati indicano anche che qualsiasi strategia futura per lo sviluppo di trattamenti antinfiammatori trarrebbe vantaggio dalla distinzione del sottotipo C9orf72 da altri tipi di SLA. I ricercatori stanno cercando di costruire una banca di campioni di pazienti per continuare a studiare le differenze chiave tra i sottotipi di pazienti SLA.
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Spiegano gli autori:
“L’espansione dell’esanucleotide C9ORF72 è la causa genetica più comune dello spettro patologico della sclerosi laterale amiotrofica familiare (SLA)/demenza fronto-temporale (FTD). Anche se sono stati proposti tre principali meccanismi di patogenesi della malattia, manca una comprensione dettagliata dei fattori che influenzano l’insorgenza e la progressione della malattia. Abbiamo cercato di caratterizzare il liquido cerebrospinale e i sieri di pazienti C9ORF72 tramite un dosaggio multiplex di 41 chemochine e citochine rispetto ai controlli neurologici e ai pazienti con SLA sporadici. Abbiamo riscontrato un aumento della sintesi di chemochine e citochine proinfiammatorie nei campioni di malattia e in particolare nei pazienti C9ORF72 rispetto ai controlli. Forniamo prove che una firma pro-infiammatoria del liquido cerebrospinale è una caratteristica della malattia mediata da C9ORF72“.
“Questo è un passo per caratterizzare meglio questa sottopopolazione di pazienti con SLA”, afferma l’autore senior dello studio Hristelina Ilieva, MD, Ph.D., assistente Professore e Direttore medico del Weinberg ALS Center, “ed è uno slancio per continuare la ricerca di biomarcatori per questa malattia devastante“.
Fonte:Sclerosi laterale amiotrofica e degenerazione frontotemporale
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