Nuova ricerca dagli Stati Uniti ha riferito sulla rivista Diabetes, che la perdita di un solo gene nei topi è sufficiente a causare iperglicemia a digiuno – un sintomo importante del diabete di tipo 2.
Nel loro documento, i ricercatori del College of Medicine presso la University of Illinois di Chicago (UIC) spiegano come le disfunzioni nelle cellule beta del pancreas che producono insulina, sono una caratteristica comune del diabete di tipo 2 .
L’autore principale dello studio, Bellur S. Prabhakar, professore e capo di microbiologia e immunologia presso UIC, spiega di aver scoperto che quando un gene chiamato MADD non funziona correttamente, l’insulina non viene rilasciata nel flusso sanguigno. In mancanza di insulina, l’organismo non è in grado di regolare lo zucchero nel sangue o il glucosio, una caratteristica importante del diabete.
Circa l’8% degli americani e più di 360 milioni di persone nel mondo hanno il diabete di tipo 2, una malattia che a sua volta può portare a condizioni più gravi come malattie cardiovascolari, insufficienza renale, cecità e perdita di arti.
Nelle persone sane, senza diabete, le cellule beta del pancreas rilasciano insulina nel sangue per aiutare a regolare i livelli di zucchero che aumentano dopo aver mangiato.
Il glucosio richiede la presenza di insulina per entrare nel muscolo, grasso e cellule del fegato e dare loro energia. L’equilibrio tra il rilascio di insulina e l’assorbimento di glucosio da parte delle cellule, mantiene, all’interno di un intervallo ristretto, stabili livelli di zucchero nel sangue.
Ma nelle persone con diabete di tipo 2, i livelli di zucchero nel sangue diventano troppo alti, sia perché l’organismo non produce abbastanza insulina e sia perchè diventa resistente al suo effetto.
Nel precedente lavoro, il Prof. Prabhakar aveva già stabilito che una mutazione nel gene MADD era legata al diabete di tipo 2 negli europei e cinesi Han.
Ma il lavoro non ha rivelato come la mutazione ha portato a quei sintomi e se ha funzionato con altri geni o ha lavorato da sola. Per chiarire questo punto, i ricercatori hanno sviluppato un ceppo di topo di laboratorio le cui cellule beta produttrici di insulina, non avevano il gene MADD.
I ricercatori hanno trovato che tutti quei topi avevano alti livelli di glucosio nel sangue e che questo era il risultato delle loro cellule beta che non rilasciavano abbastanza insulina.
Il Prof. Prabhakar spiega che era chiaro che le cellule beta non funzionavano correttamente, ma quando hanno osservato il loro interno, hanno trovato che esse erano piene di insulina.
“Le cellule beta producono molta insulina, solo che non riescono a secernerla” dice il ricercatore.
Egli spiega che lo studio dimostra che la perdita di un gene funzionante MADD è una causa diretta di diabete di tipo 2, in quanto:
“Senza il gene, l’insulina non può lasciare le cellule beta ed i livelli di glucosio nel sangue sono cronicamente elevati”.
La squadra ora vuole testare un farmaco che permette alle cellule beta, che mancano del gene MADD, di secernere l’insulina che producono.
I ricercatori sono convinti che se il farmaco inverte l’effetto della mancanza del gene MADD nel ceppo di topi che hanno sviluppato, può offrire un punto di partenza per il trattamento di pazienti affetti da un difetto genetico simile che sono in grado di secernere insulina o che hanno il diabete di tipo 2.
Fonte Diabete online il 30 dicembre 2013; DOI: 10.2337/db13-0707; astratto .
