Con il completamento del primo studio di genome-wide per la sindrome di Sjögren, un team internazionale di ricercatori, guidato da scienziati della Oklahoma Medical Research Foundation, ha individuato sei nuovi geni correlati alla malattia.
Il loro lavoro appare sulla rivista Nature Genetics .
La Sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario si confonde e si rivolge contro le ghiandole, danneggiando la loro capacità di produrre saliva o lacrime. I sintomi più comuni includono gli occhi secchi e bocca secca, ma la malattia può colpire anche altri organi e causare una varietà di sintomi aggiuntivi inclusi grave affaticamento, artrite e problemi di memoria.
Questa ricerca ha coinvolto ricercatori di tutto il mondo e messo insieme circa 2.000 campioni di pazienti affetti dalla Sindrome di Sjögren oltre ai controlli sani.
I risultati ottenuti, sono stati esattamente quello che i ricercatori speravano di vedere. Oltre al gene HLA precedentemente noto per essere coinvolto nella Sindrome di Sjögren, il gruppo è stato in grado di identificare sei nuovi geni coinvolti nella malattia e hanno cominciato a lavorare per capire le loro funzioni.
“Questo è un primo passo”, ha spiegato Christopher Lessard, autore principale dello studio.”Ora che abbiamo identificato questi geni, siamo in grado di scavare e iniziare a capire come queste varianti genetiche alterano le normali funzioni del sistema immunitario.”
Finora, il team internazionale di ricercatori ha scoperto questi geni correlati alla malattia:
- IRF5 e STAT4 che sono “regolatori master” che attivano le cellule durante una risposta immunitaria
- CXCR5 dirige il traffico dei linfociti e può contribuire a spiegare perché le cellule immunitarie hanno come bersaglio le ghiandole che secernono lacrime e saliva.
- TNIP1 è un partner di legame di un altro gene correlato alla malattia autoimmune, TNFAIP3, che “taglia i freni” sul sistema immunitario.
- IL12A è una subunità di una proteina che agisce da messaggero tra le cellule e modula le risposte immunitarie.
- BLK è un gene a cellule B, principale responsabile dell’ aumentato di anticorpi.
Attualmente, il trattamento per la Sindrome di Sjögren agisce sui sintomi. I pazienti con la bocca secca cronica utilizzano saliva artificiale per masticare e deglutire e per la secchezza degli occhi utilizzano le lacrime artificiali.
“Spero che queste scoperte apriranno la porta ai ricercatori per trovare una terapia che opera a livello genetico per fermare la malattia,” ha concluso il ricercatore.
Fonte Nature Genetics , ottobre 2013
