Gli scienziati della Hebrew University di Gerusalemme hanno segnalato un importante passo avanti nella comprensione della base molecolare nella sindrome di Prader-Willi (PWS), forse la più studiata tra la classe di malattie che coinvolgono difetti di imprinting genitoriale.
Il lavoro, descritto nell’ultima edizione on line della prestigiosa rivista Nature Genetics, è stato condotto dal Prof. Nissim Benvenisty, il professor Herbert Cohn del Cancer Research e direttore dell’Unità Cellule staminali presso l’Istituto Alexander Silberman di Scienze Biologiche presso l’Università Ebraica e dal dottorado Yonatan Stelzer. Hanno collaborato alla ricerca anche il dottorando Ido Sagi, il dottor Ofra Yanuka e il dottor Rachel Eiges.
Imprinting parentale è una modalità di trasmissione che si traduce in un piccolo sottoinsieme di geni espressi esclusivamente dalla madre o dal padre. La Sindrome di Prader-Willi è forse la malattia più caratterizzata da difetti di imprinting genitoriale. Si tratta di una malattia multisistemica caratterizzata da difficoltà di apprendimento, aumento ecessivo di peso e sviluppo sessuale difettoso ed è il risultato di aberrazioni nei geni paterni, nella regione genomica Prader-Willi del cromosoma 15.
“Ciò che caratterizza questa regione cromosomica è che i geni paterni sono attivi, mentre i geni materni sono inattivi. E mentre la maggior parte delle persone hanno un funzionamento normale, le persone con sindrome di Prader-Willi hanno solo un set difettoso (quello paterno) e il set materno è messo a tacere “, spiega Stelzer.
Al fine di raggiungere una maggiore comprensione di questo processo, i ricercatori dell’Università Ebraica hanno creato un modello per la sindrome di Prader-Willi riprogrammando cellule della pelle dei pazienti con PWS, in cellule embrionali. Utilizzando questo sistema, i ricercatori hanno dimostrato che i geni espressi dal padre mettono effettivamente a tacere i geni che sono espressi dalla madre. ” Questi risultati hanno un significato nel modo in cui valutiamo l’ imprinting dei genitori e, in particolare, le basi molecolari della sindrome di Prader-Willi “, hanno spiegato i ricercatori.
La ricerca futura dovrebbe consentire ulteriore caratterizzazione del contributo di questa regione genetica all’origine di questa malattia e forse, aprire la strada per l’identificazione del possibile trattamento e caratterizzazione dei pazienti PWS.” Inoltre, l’identificazione di genomica cross-talk funzionale, in regioni contenenti geni imprinted parentali, può cambiare significativamente la nostra comprensione globale dell’evoluzione di questo fenomeno nei mammiferi placentati “, concludono i ricercatori.
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