Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo1-Immagine-Immagine Credit Public Domain.
Uno studio recente mostra che Ruxolitinib, un farmaco che prende di mira l’interferone gamma (IFN-gamma), allevia efficacemente i sintomi della rara sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (APS-1) sia nei topi che nell’uomo, aprendo la strada a nuovi trattamenti per questa e malattie correlate. Modello 3D del farmaco Ruxolitinib. Credito: NIAID.
I ricercatori del NIH hanno scoperto nuovi percorsi che potrebbero portare a trattamenti per la sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1
Un farmaco originariamente progettato per alcuni disturbi autoimmuni e tumori si è rivelato efficace nel trattamento dei sintomi di una rara condizione genetica nota come sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (APS-1). Questa scoperta è emersa dopo che i ricercatori hanno scoperto che la sindrome è correlata a livelli aumentati di interferone gamma (IFN-gamma), una proteina che svolge un ruolo nelle risposte immunitarie.
Questa scoperta fa luce sul ruolo dell’IFN-gamma nelle malattie autoimmuni. La ricerca, condotta dal National Institute of Allergy and Infectious Diseases, parte del National Institutes of Health (NIH), è stata pubblicata sul New England Journal of Medicine.
In uno studio in tre fasi, condotto su topi e persone, i ricercatori hanno esaminato come l’APS-1 provoca la malattia autoimmune. La sindrome è caratterizzata da disfunzione di più organi, che di solito inizia durante l’infanzia ed è fatale in oltre il 30% dei casi. Questa sindrome ereditaria è causata da una carenza di un gene che impedisce alle cellule T del sistema immunitario di attaccare le cellule del corpo, portando all’autoimmunità; infezioni croniche da lieviti nella pelle, nelle unghie e nelle mucose e produzione insufficiente di ormoni da organi endocrini, come le ghiandole surrenali. I sintomi includono irritazione dello stomaco, infiammazione del fegato, irritazione dei polmoni, perdita di capelli, perdita di colore della pelle, danni ai tessuti e insufficienza d’organo.
Risultati della ricerca
Nella prima fase di questo studio, i ricercatori guidati da scienziati del Laboratorio di immunologia clinica e microbiologia del NIAID hanno esaminato la storia naturale dell’APS-1 in 110 adulti e bambini. Sangue e tessuti sono stati analizzati per confrontare l’espressione genica e proteica nelle persone con e senza APS-1. Hanno trovato elevate risposte IFN-gamma nel sangue e nei tessuti delle persone con APS-1, indicando che l’IFN-gamma può svolgere un ruolo importante nella malattia e fornire un percorso verso l’obiettivo del trattamento.
Sezioni trasversali di polmoni di topi con il deficit del gene che causa APS-1, che mostrano tessuto danneggiato nei topi a cui non è stato somministrato ruxolitinib (a sinistra) e tessuto sano nei topi a cui è stato somministrato ruxolitinib (a destra). Le barre nere rappresentano 1 mm. Credito: NIAID
