Un nuovo studio fa luce su una questione medica che gli scienziati si sono posti a lungo: perché il 40% dei bambini con il raro disturbo neuroevolutivo KBG syndrome ha difetti cardiaci? La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature Communications, ora indica un collegamento critico tra cuore e cervello.
La sindrome KBG può causare uno sviluppo facciale insolito, anomalie scheletriche, sottosviluppo intellettuale e difetti cardiaci. La sindrome è causata da mutazioni nel gene ANKRD11, che svolge un ruolo cruciale nello sviluppo del cervello, ma solo ora i ricercatori dell’Università di Alberta hanno scoperto un legame tra il gene e il cuore, compresi problemi con le valvole cardiache e le pareti tra le camere cardiache.
Anastassia Voronova, Professore associato presso la Facoltà di Medicina e Odontoiatria, ha guidato lo studio avvalendosi della tecnologia all’avanguardia Vizgen Merscope e del team Core Research Facilities dell’Università dell’Alabama.
Il team di Voronova ha osservato che i topi con il gene ANKRD11 rimosso dalle cellule della cresta neurale, una parte critica dello sviluppo cardiaco, presentavano una formazione e una funzione cardiaca anomale, tra cui una circolazione sanguigna inefficiente dovuta alla non corretta formazione del tratto di efflusso del cuore e ventricoli cardiaci ingrossati che influenzavano la capacità del cuore di pompare il sangue. Anche diversi importanti percorsi di segnalazione erano interessati, con un impatto sulla funzione e sullo sviluppo delle cellule.
La ricerca di questo team segue il loro precedente lavoro pubblicato all’inizio di quest’anno, che ha mostrato l’importanza di ANKRD11 per lo sviluppo delle cellule cerebrali. Queste scoperte nei topi sono state riscontrate anche nei pazienti con sindrome KBG, portando alla scoperta di un nuovo fenotipo clinico: l’assenza di olfatto.
I prossimi passi sono indagare come il cuore e il cervello influenzano reciprocamente lo sviluppo nei bambini con sindrome KBG per sviluppare cure e trattamenti clinici migliori. I risultati dello studio, insieme ad altri lavori recenti in quest’area, hanno già iniziato a influenzare le pratiche cliniche: le valutazioni cardiache sono ora raccomandate per i bambini a cui è stata diagnosticata la sindrome KBG.
“Il problema delle malattie rare è che non tutti i pazienti vengono valutati allo stesso modo in tutto il mondo“, afferma Voronova.
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“Mostrando un ruolo chiaro dell’ANKRD11 nello sviluppo cardiaco, il nostro lavoro apre la strada all’inclusione delle valutazioni cardiache nelle linee guida cliniche in tutto il mondo. Ciò contribuirà a garantire che ogni bambino a cui viene diagnosticata la sindrome KBG avrà il cuore valutato e corretto in modo tempestivo, se necessario”.
Fonte: Nature