La terapia con testosterone riduce quasi della metà la mortalità negli uomini affetti dalla sindrome di Klinefelter, evidenziando la necessità di una diagnosi e di un trattamento precoci.
Oltre la metà degli uomini con la sindrome di Klinefelter (KS) non sa di averla. Anche tra quelli diagnosticati, solo circa la metà riceve un trattamento adeguato.
Un nuovo studio danese evidenzia i benefici che cambiano la vita della terapia con testosterone. Non solo migliora la qualità della vita, ma può anche estenderne la durata.
La sindrome di Klinefelter è il disturbo cromosomico più comune negli uomini, che colpisce circa uno su 600 nati maschi. Si verifica quando un maschio nasce con un cromosoma X in più, che porta a bassi livelli di testosterone. Questa carenza aumenta il rischio di malattie cardiovascolari, diabete di tipo 2 e tassi di mortalità complessivi più elevati.
“I nostri studi precedenti hanno dimostrato che gli uomini con KS hanno un rischio significativamente più alto di sviluppare una serie di malattie. Tuttavia, non sapevamo in che misura il trattamento con testosterone potesse ridurre questo rischio. Finora, nessun grande studio è stato in grado di documentare gli effettivi effetti clinici del trattamento“, spiega il postdoc e MD Simon Chang dell’Università di Aarhus e dell’Ospedale universitario di Aarhus, descrivendo la motivazione alla base dello studio.
Tassi di mortalità in linea con quelli della popolazione generale
Si tratta del primo studio del suo genere e dimostra che il trattamento con testosterone riduce quasi della metà il tasso di mortalità tra gli uomini affetti da KS.
I partecipanti di sesso maschile che hanno ricevuto il trattamento hanno vissuto significativamente più a lungo rispetto agli uomini non trattati, con un tasso di mortalità che si avvicina a quello della popolazione generale.
“Si tratta di una scoperta estremamente importante perché significa che possiamo salvare vite umane fornendo il trattamento giusto. Oggi, solo la metà degli uomini diagnosticati con KS riceve la terapia necessaria con testosterone“, afferma Simon Chang.
Un potente ormone
I ricercatori non sono ancora in grado di spiegare appieno perché il trattamento comporti una riduzione così significativa della mortalità.
Secondo Simon Chang, l’effetto potrebbe essere collegato al miglioramento del metabolismo, all’aumento della massa muscolare e alla riduzione del grasso corporeo, come risultato della terapia con testosterone.
“Il testosterone è un potente ormone che influenza quasi ogni funzione del corpo. Sospettiamo anche che possa avere effetti positivi sul sistema immunitario, sulla salute delle ossa e forse anche sulle funzioni cognitive“, spiega.
“Lo studio”, aggiunge, “sottolinea l’importanza di identificare più uomini con KS che rimangono non diagnosticati. Più della metà di coloro che nascono con KS non vengono mai diagnosticati, anche se un semplice test di screening alla nascita potrebbe identificare la sindrome attraverso il campione di sangue di routine prelevato da tutti i neonati”.
Il testosterone è sicuro, ma quali sono gli effetti collaterali?
Lo studio conferma che la terapia con testosterone non aumenta il rischio di gravi malattie cardiovascolari, infarti o ictus.
Tuttavia, tra gli uomini sottoposti al trattamento, il rischio di insufficienza cardiaca è leggermente aumentato.
“È importante sottolineare che i benefici superano di gran lunga i potenziali svantaggi. La riduzione della mortalità è così significativa che supera le preoccupazioni su un potenziale aumento del rischio di insufficienza cardiaca“, afferma Simon Chang.
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Nuove linee guida in arrivo
Sono attualmente in fase di sviluppo linee guida internazionali per il trattamento del KS, la cui presentazione è prevista per il 2027.
Simon Chang prevede che i risultati dello studio influenzeranno direttamente queste linee guida, migliorando, prolungando e salvando potenzialmente la vita di molti uomini affetti da KS.
“Ci aspettiamo che le nuove linee guida raccomandino di iniziare il trattamento con testosterone non appena viene fatta la diagnosi“, conclude.
Immagine credit scitechdaily.
