(Sindrome dell’X Fragile-Immagine Credit Public Domain).
La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria, cioè si trasmette dai genitori ai figli, ed è causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Si presenta sia nei maschi che nelle femmine, ma i sintomi sono più evidente nei maschi. L’incidenza è di 1 caso su 4000 maschi e 1 su 7000 femmine. Dal 2001 la condizione è stata inclusa nell’elenco delle malattie rare.
Ora, un nuovo farmaco scoperto attraverso una collaborazione di ricerca tra l’Università di Buffalo e Tetra Therapeutics ha compiuto un passo importante e sta per diventare un trattamento di prima classe per la sindrome dell’X Fragile, una delle principali cause genetiche di autismo.
Il farmaco, BPN14770, ha ottenuto risultati positivi in uno studio clinico di fase 2. Il trattamento innovativo ha migliorato la funzione cognitiva nei pazienti maschi adulti con sindrome dell’X Fragile.
La sindrome dell’X Fragile, una malattia genetica per la quale non esiste una cura, è la causa più comunemente nota di disabilità intellettiva ereditaria, secondo i Centers for Disease Control and Prevention.
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“Siamo molto entusiasti dei risultati di questo studio”, ha affermato Mark Gurney, Ph.D., fondatore e amministratore delegato di Tetra Therapeutics. “Oltre ad essere sicuro e ben tollerato, il trattamento con BPN14770 ha portato a un significativo miglioramento cognitivo, in particolare nei domini del linguaggio e abbiamo anche visto un beneficio clinicamente significativo nel comportamento quotidiano generale. Questi risultati convalidano il nostro approccio al trattamento di questa malattia attraverso un meccanismo che affronta un deficit di base nel disturbo “.
La ricerca è stata condotta presso il Rush University Medical Center dalla ricercatrice principale e neurologa pediatrica Elizabeth Berry-Kravis, MD, Ph.D. Il finanziamento è stato fornito dalla FRAXA Research Foundation, un’organizzazione no profit dedicata al finanziamento della ricerca sulla sindrome dell’X Fragile.
L’indagine preclinica su BPN14770 è stata completata attraverso una collaborazione tra i membri della facoltà della UB School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences James M. O’Donnell, Ph.D., decano e Professore e Ying Xu, MD, Ph.D., Professore associato di ricerca e la società di biotecnologie Tetra Therapeutics.
Il farmaco inibisce l’attività della fosfodiesterasi-4D, un enzima che svolge un ruolo chiave nella formazione della memoria, nell’apprendimento, nella neuroinfiammazione e nelle lesioni cerebrali traumatiche. Studi precedenti hanno scoperto che BPN14770 ha il potenziale per promuovere la maturazione delle connessioni tra i neuroni, che sono compromesse nei pazienti con sindrome dell’X fragile.
“La collaborazione con Tetra Therapeutics è stata interessante e produttiva, combinando l’esperienza del nostro laboratorio in farmacologia preclinica e la loro nella scoperta e sviluppo di farmaci”, ha affermato O’Donnell. “Vedere anni di ricerca portare a una sperimentazione di successo per il trattamento di questa grave malattia genetica è abbastanza gratificante”.
Il potenziale di BPN14770 per migliorare la funzione cognitiva e della memoria potrebbe anche tradursi in trattamenti per il morbo di Alzheimer, disabilità dello sviluppo, lesioni cerebrali traumatiche e schizofrenia.
Fonte:Buffalo University
