“Sindrome dell’uomo rigido”, esperto spiega la condizione

Sindrome dell’uomo rigido-Immagine Credit Public Domain-

Céline Dion ha recentemente rivelato ai suoi follower su Instagram di avere una rara condizione chiamata “sindrome della persona rigida”.

La condizione ha iniziato a colpire le corde vocali della cantante canadese di 54 anni e il suo modo di camminare. Di conseguenza, ha dovuto cancellare il suo prossimo Courage Tour, che avrebbe dovuto iniziare in Europa nel febbraio 2023.

La “sindrome della persona rigida” è una condizione molto rara, che colpisce circa una persona su un milione . Fu descritta per la prima volta nel 1956 dal Dottor Frederick Moersch e dal Dottor Henry Woltman alla Mayo Clinic in Minnesota. L’hanno chiamata “sindrome dell’uomo rigido”. È ora riconosciuto che la maggior parte dei casi si verifica nelle donne: circa il doppio delle donne rispetto agli uomini viene diagnosticata la condizione.

Fa parte di una serie di condizioni autoimmuni che affliggono circa il 4% della popolazione mondiale, tra cui malattie della tiroide, artrite reumatoide, diabete di tipo 1 e sclerosi multipla.

La causa esatta non è nota, ma sembra che si verifichi quando il sistema immunitario attacca una proteina chiamata decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD). La proteina GAD aiuta nella produzione di un neurotrasmettitore (sostanza chimica del cervello) chiamato GABA, che riduce la capacità di una cellula nervosa di ricevere, creare o inviare messaggi chimici ad altre cellule nervose. Per questo motivo, il GABA è noto come neurotrasmettitore inibitorio.

Gli anticorpi sono proteine ​​​​a forma di Y che cercano e si attaccano a oggetti invasori estranei, come batteri e virus, e li contrassegnano per la distruzione. Nelle persone con sindrome della persona rigida, alcuni anticorpi si attaccano alle proteine ​​GAD. Questi anticorpi GAD si trovano a livelli molto bassi nelle persone sane, ma a livelli molto alti nelle persone con sindrome della persona rigida, quindi la loro presenza nel sangue o nel liquido spinale è un modo in cui i medici sono in grado di diagnosticare la condizione.

Molte persone con questa condizione sperimentano contrazioni muscolari intense e dolorose, da cui il nome della condizione. Ciò può causare cadute e quindi lesioni gravi.

Il rumore e il disagio emotivo possono scatenare gli spasmi muscolari, che possono portare alcune persone a rimanere costrette in casa.

Con il progredire della malattia, alcuni sviluppano una postura curva. Una percentuale significativa di persone con questa condizione diventa immobile con disfunzione muscolare e ha bisogno di usare una sedia a rotelle.

Poiché è così rara, viene spesso diagnosticato erroneamente come morbo di Parkinson, sclerosi multipla, fibromialgia, malattia psicosomatica o ansia e fobia.

Va notato che i sintomi della sindrome della persona rigida non sono gli stessi in ogni persona e la gravità dei sintomi può variare da lieve a grave.

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Trattamenti

Sfortunatamente, non esiste una cura. Il trattamento consiste nel limitare il dolore, rilassare i muscoli contratti e sopprimere la risposta autoimmune aggressiva con farmaci che smorzano la risposta immunitaria, comprese le infusioni endovenose o filtrando il sangue per rimuovere gli anticorpi dannosi GAD.

Il botox può anche essere usato per ridurre gli spasmi muscolari, soprattutto quando il Diazepam (un farmaco anti-ansia) non è riuscito a rilassare i muscoli. Altri trattamenti includono la terapia con cellule staminali, ma non esiste un piano di trattamento definitivo e ogni caso deve essere gestito individualmente per trovare l’approccio migliore.

Il trattamento che Dion riceverà dipenderà dal tipo e dalla gravità dei suoi sintomi. Ha detto ai suoi fan: “Sto lavorando duramente con il mio terapista di medicina dello sport ogni giorno per ricostruire la mia forza e la mia capacità di esibirmi di nuovo, ma devo ammettere che è una lotta. Tutto quello che so è cantare. È quello che ho fatto per tutta la vita. Ed è quello che amo fare di più.

Fonte: The Conversation