Un nuovo studio sulla genetica alla base della sindrome delle gambe senza riposo ha individuato 13 varianti di rischio genetico precedentemente sconosciute.
Quasi una su dieci persone di origine europea è colpita dalla sindrome delle gambe senza riposo Le persone affette da questa condizione avvertono un’esigenza travolgente di spostarsi, spesso in combinazione con sensazioni spiacevoli, di solito alle gambe. Il riposo e l’inattività provocano i sintomi, mentre il movimento può portare ad un sollievo temporaneo. La condizione è cronica e può progressivamente peggiorare, con effetti di lunga durata sulla salute mentale e fisica dei pazienti. Le persone con sindrome delle gambe senza riposo hanno sostanzialmente sonno alterato, scarsa qualità della vita e aumentato rischio di depressione, disturbi d’ansia, ipertensione e malattie cardiovascolari.
Per circa una su 50 persone, la condizione può essere abbastanza grave da richiedere un trattamento farmacologico che può avere effetti collaterali potenzialmente gravi.
Studi su famiglie e gemelli hanno dimostrato che vi è una componente genetica forte nel disordine e hanno portato alla scoperta di sei varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare la condizione.
“Abbiamo studiato la genetica della sindrome delle gambe senza riposo per più di 10 anni e lo studio attuale è il più grande condotto fino ad ora”, afferma la Dr.ssa Barbara Schormair dell’Istituto di Neurogenomica presso Helmholtz Zentrum München e primo autore dello studio.
Ora, un team internazionale di ricercatori ha confrontato i dati genetici da oltre 15.000 pazienti con più di 95.000 controlli e ha individuato altre 13 nuove varianti di rischio genetico. I risultati sono poi stati replicati in un campione di 31.000 pazienti e 287.000 controlli.
I risultati dello studio sono stati pubblicati in Lancet Neurology .
“La sindrome delle gambe senza riposo è sorprendentemente comune, ma nonostante ciò, sappiamo poco su ciò che la provoca e quindi, su come curarla”, dice il Dr. Steven Bell del Dipartimento di Salute Pubblica e Cura primaria presso l’Università di Cambridge e uno dei primi autori dello studio. “Sappiamo già che ha una forte componente genetica e abbiamo voluto indagare per esplorare in modo più dettagliato il rischio genetico”.
Molte delle varianti genetiche sono state precedentemente collegate alla crescita e allo sviluppo delle cellule nervose – un processo noto come neurogenesi – e ai cambiamenti nella formazione dei circuiti neuronali. Questi risultati rafforzano l’ipotesi che la sindrome delle gambe senza riposo è un disordine neurologico che ha origine nella fase di sviluppo nel grembo materno ed è caratterizzato dalla ridotta crescita delle cellule nervose in età avanzata.
“Le varianti di rischio genetiche che abbiamo scoperto aggiungono maggior peso all’idea che questa condizione sia legata allo sviluppo del nostro sistema nervoso”, afferma il Dott. Emanuele Di Angelantonio del Dipartimento di Salute Pubblica e Cura Primaria. “La scoperta ci offre anche alcuni indizi su come possiamo trattare i pazienti affetti da questa malattia”.
Il Prof. Juliane Winkelmann, responsabile dell’Istituto di Neurogenomiologia presso Helmholtz Zentrum e della Klinikum Rechts der Isar di Monaco di Baviera, aggiunge: “I nostri risultati sono un passo importante verso lo sviluppo di nuove e migliori opzioni di trattamento per i nostri pazienti “.
Un particolare percorso biologico individuato dallo studio è noto per essere un bersaglio del Farmidomide farmaco che ha purtroppo una reputazione controversa in quanto ha causato gravi difetti di nascita nella prole ed è ora usato per trattare alcuni tumori. I ricercatori suggeriscono che talidomide o farmaci simili hanno il potenziale di trattare i pazienti maschi con sindrome delle gambe senza riposo e pazienti di sesso femminile oltre l’età riproduttiva, ma sottolineano la necessità di rigorosi test clinici per l’efficacia e gli effetti collaterali prima di qualsiasi uso.
Fonte: The Lancet Neurology
