Nell’estate del 2014, la ALS Ice Bucket ha preso d’assalto il mondo; i social media brulicava di video di celebrità che si cospargevano la testa di acqua ghiacciata al fine di raccogliere fondi per la ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica ( SLA). Ora, sembra che la campagna di beneficenza ha dato i suoi frutti: ha permesso la scoperta di un gene che contribuisce allo sviluppo della malattia neurodegenerativa.
In uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics, John Landers, Ph.D., ricercatore della University of Massachusetts Medical School ed il suo team, hanno rivelato come le mutazioni in un gene chiamato NEK1 aumentano la suscettibilità alla SLA.
(Vedi anche:SLA: la predisposizione genetica non sempre porta allo sviluppo della malattia).
Lo studio, che è stato finanziato dall’Associazione SLA attraverso donazioni della ALS Ice Bucket, rappresenta un importante passo avanti nella comprensione della malattia.
La SLA è una condizione innescata dalla morte o degenerazione delle cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale che sono responsabili del controllo dei muscoli.
Secondo l’Associazione SLA, circa 15 persone negli Stati Uniti sono diagnosticati con la SLA ogni giorno e fino a 30.000 americani vivono attualmente con la condizione.
Circa il 90-95 per cento dei casi di SLA sono sporadici, mentre circa il 5-10 per cento dei casi sono familiari, causati cioè da mutazioni ereditarie in uno o più geni.
I primi sintomi della SLA sono contrazioni muscolari, senso di oppressione e rigidità, debolezza muscolare in un braccio o una gamba, disartria e problemi di masticazione o deglutizione.
Col progredire della malattia, la debolezza muscolare si diffonde ad altre parti del corpo, rendendo le attività quotidiane – come abbottonarsi una camicia o girare una chiave – difficili. Alla fine, la condizione causa la paralisi e nelle fasi successive, possono anche essere colpiti i muscoli respiratori.
La prognosi per i pazienti affetti da SLA è scarsa; l’aspettativa media di vita dopo una diagnosi di SLA è di 2-5 anni, mettendo in evidenza la necessità fondamentale di individuare una cura per la malattia. La scoperta del nuovo geneda parte del Dott Landers e colleghi potrebbe avvicinarci alla scoperta di un trattamento.
NEK1 mutazioni contribuiscono sia alla SLA sporadica che familiare
Il nuovo studio è il risultato di una collaborazione internazionale che mira ad aumentare la comprensione delle basi genetiche della SLA.
Per raggiungere i loro risultati, i ricercatori hanno utilizzato il sequenziamento di geni presenti in 1.022 casi di SLA familiare e hanno confrontato questi geni con quelli di 7,315 persone senza la condizione.
I ricercatori hanno scoperto un legame tra mutazioni nel gene NEK1 e lo sviluppo della SLA familiare, suggerendo che tali mutazioni aumentano la suscettibilità alla malattia.
I ricercatori hanno poi applicato il sequenziamento di geni a più di 13.000 casi di SLA sporadica, accanto ad un altro gruppo di controllo. Essi hanno scoperto che le mutazioni geniche NEK1 erano presenti anche in casi di SLA sporadici, suggerendo che tali mutazioni contribuiscono allo sviluppo della forma non familiare della malattia.
“Pazienti SLA presentano diversi tipi di mutazioni sul gene NEK1″, osserva il co-lead ricercatore Prof. Jan Veldink, della University Medical Center Utrecht, Paesi Bassi. ” Il rischio di SLA potrebbe variare in base a queste diverse mutazioni. Ma è chiaro che la scoperta di questo gene NEK1 è un importante passo avanti nella nostra ricerca sulle cause genetiche della SLA”.
I ricercatori e l’Associazione SLA dichiarano che questa importante scoperta non sarebbe stata possibile senza le donazioni raccolte dalla SLA Ice Bucket Challenge.
Fonte:Nature Genetics
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