Niemann-Pick di tipo C (NPC) è una malattia rara neurodegenerativa per la quale non esiste attualmente alcuna cura. NPC colpisce soprattutto i bambini prima e durante l’adolescenza e colpisce uno ogni 150.000 bambini.
“La malattia è caratterizzati dal deficit (assenza o funzionamento errato) di un enzima specifico, la sfingomielinasi acida (ASM). Questo enzima si trova all’interno di speciali comparti intracellulari chiamati lisosomi, ed è necessario per metabolizzare un lipide denominato sfingomielina. A causa di questo deficit enzimatico, la sfingomielina non può essere correttamente metabolizzata e si accumula all’interno della cellula, finendo col provocarne la morte e determinando il malfunzionamento di importanti organi e apparati.
La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) è molto diversa da quelle di tipo A o B. I pazienti che ne sono colpiti non sono in grado di metabolizzare correttamente né il colesterolo né altri lipidi all’interno delle cellule.
Questa variante è molto rara: in tutto il mondo ne sono stati diagnosticati circa 500 casi. Si ritiene, tuttavia, che il numero di soggetti colpiti dalla NPC potrebbe essere più alto, ma, a causa della difficoltà a diagnosticarla, non è possibile una valutazione accurata della sua prevalenza“.
Una nuova ricerca condotta presso l’Università di Notre Dame, apre la strada ad una terapia per la NPC. I ricercatori che hanno guidato la ricerca sono: Kasturi Haldar, Professore presso il Department of Biological Sciences e Direttore del Boler-Parseghian Center for Rare and Neglected Diseases presso il College of Science eil Dr. Suhail Alam e Michelle Getz idel Center for Rare and Neglected Diseases.
I ricercatori hanno utilizzato farmaci già approvati dalla FDA per un nuovo approccio per il trattamento della Niemann-Pick di tipo C (NPC),con risultati promettenti. La scoperta comporta l’utilizzo di sostanze, note come inibitori degli istoni deacetilasi (HDACi),un gruppo di enzimi responsabili della rimozione dei gruppi acetili dagli istoni, bloccando il processo di trascrizione.Questi inibitori appartengono ad una vasta classe di composti progettati per il trattamento di molte malattie genetiche. Essi comprendono farmaci per i tumori e disturbi neurologici.
“Purtroppo, questi inibitori HDACi non attraversano la barriera ematoencefalica in modo efficiente e, in dosi più elevate, rapidamente diventano tossici perché gli istone deacetilasi che bloccano, sono necessari per lo sviluppo e la funzione del cervello”, ha spiegato Haldar.
Haldar, Alam e Getz hanno sviluppato e testato una nuova formulazione, una tripla combinazione di farmaci già approvati dalla FDA, per fornire il farmaco Vorinostat attraverso la barriera emato-encefalica e nel tessuto cerebrale di topi con malattia di Niemann-Pick di tipo C. Essi hanno inoltre sviluppato un regime di trattamento a lungo termine con una formulazione sicura che ha migliorato le funzioni cerebrali, trattato i sintomi della NPC e prolungato la sopravvivenza dei modelli di topi.
“Questi risultati suggeriscono che questa nuova formulazione di una tripla combinazione può essere sviluppata come una terapia per la malattia di Niemann-Pick di tipo C e forse per altri tipi di malattie neurologiche”, ha detto Haldar.
“Questi risultati sono molto eccitanti”, ha aggiunto William K. Warren Decano del College of Science Mary Galvin. “Ora è importante la sperimentazione della nuova formulazione sugli esseri umani per verificarne la sicurezza e l’efficacia”.
“Siamo molto fiduciosi perché tutti i componenti della formulazione sono separatamente già stati approvati per uso umano”, ha detto Haldar. ” Dobbiamo verificare il miglior dosaggio per adulti e bambini e verificare anche come la formulazione può essere utilizzata per trattare anche altri disturbi neurologici. Il nostro studio suggerisce che la formulazione può eventualmente essere efficace anche su altre malattie rare come la malattia di Krabbe e la sindrome di Morquio e di Gaucher (che sono anche malattie rare lisosomiali come Niemann-pick di tipo C) e malattie neurologiche rare come iperglicemia chetotica, così come i disturbi più diffusi come l’Alzheimer e il Parkinson”.
Fonte: Notre Dame News
 è una malattia rara neurodegenerativa per la quale non esiste attualmente alcuna cura. NPC colpisce soprattutto i bambini prima e durante l'adolescenza e colpisce uno ogni 150.000 bambini.){kind=link}