“Con nanismo primordiale si intende una forma di nanismo in cui già dal concepimento l’individuo ha un organismo molto sottodimensionato rispetto alla norma. La malattia può essere diagnosticata già durante lo sviluppo del feto; nonostante ciò, la rarità di questa malattia fa sì che spesso non venga correttamente diagnosticata, venendo scambiata per disfunzioni legate al metabolismo o dovute a una nutrizione scorretta. Non è ancora noto quale sia il fattore scatenante della malattia, per cui non esistono cure; a differenza di altre tipologie di nanismo questa non può essere curata con la somministrazione di somatotropina (ormone della crescita), dato che non dipende da alterazioni delle ghiandole che secernono quest’ormone.
Ora, un nuovo studio ha identificato un gene collegato a questo raro tipo di nanismo.
I ricercatori delle Università di Edimburgo e Birmingham hanno decodificati materiale genetico di 208 persone con nanismo primordiale. Hanno identificato mutazioni in un gene – noto come XRCC4 – in sei bambini con la malattia..
La scoperta può avere implicazioni nella diagnosi e aiutare nella gestione della condizione.
Ad esempio, le cellule coltivate in laboratorio con mutazioni XRCC4 erano più sensibili alle radiazioni, il che potrebbe significare che i bambini affetti sono a maggior rischio di cancro. I ricercatori raccomandano che i bambini con mutazioni XRCC4 minimizzino la loro esposizione ai raggi X, per ridurre questo rischio.
XRCC4 svolge un ruolo importante nel nostro sistema immunitario e quindi questi bambini devono continuamente controllare la loro funzione immunologica.
Lo studio è pubblicato sull’American Journal of Human Genetics ed è stato finanziato dal Medical Research Council (MRC).
Dr Louise Bicknell, dell’Unità MRC di genetica umana presso l’Università di Edimburgo, ha dichiarato: “Questi risultati, insieme al nostro precedente lavoro dimostrano che le mutazioni in un gene strettamente correlato, LIG4, possono anche causare il nanismo primordiale e ci offrono una maggiore comprensione della genetica e fattori cellulari importanti nella crescita umana “.
Fonte: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2015-02/uoe-gds022515.php
