Un gruppo di ricerca descrive un gene chiamato Snf2h, che si trova nelle cellule staminali neurali del nostro cervello e funziona come un regolatore master.
Quando i ricercatori hanno rimosso questo gene, nelle prime fasi di sviluppo di un topo, il suo cervelletto è cresciuto solo di un terzo della dimensione normale, aveva difficoltà a camminare, bilanciare e coordinare i suoi movimenti, condizione chiamata atassia cerebellare che è un componente di molte malattie neurodegenerative.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Communications da un team di ricercatori di Ottawa che descrivono il ruolo di un gene specifico, chiamato Snf2h, nello sviluppo del cervelletto.
Snf2h è necessario per il corretto sviluppo del cervelletto che rappresenta il centro di controllo principale nel cervello, dell’ equilibrio, del controllo motorio e di altri complessi movimenti fisici.
Guidato dal dottor David Picketts, uno scienziato dell’ Ottawa Hospital Research Institute e professore presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’ Università di Ottawa, il team descrive il gene Snf2h, che si trova nelle cellule staminali neurali del nostro cervello e funziona come un maestro regolatore.
“Poiché queste cellule staminali cerebellari s dividono nel loro cammino per diventare neuroni specializzati, questo gene master è responsabilità di decidere quali geni sono attivi e quali no”, ha detto il dottor Picketts. ” Senza Snf2h che organizza, i geni che dovrebbero essere inattivi vengono attivati, mentre altri geni non sono correttamente attivati. Questa disorganizzazione nel nucleo della cellula di un neurone incide profondamente sulle nostre attività”.
Il cervelletto contiene circa metà dei neuroni presenti nel cervello che si sviluppano anche in risposta a stimoli esterni. Quindi, praticando delle attività, alcuni geni o gruppi di geni vengono attivati o disattivati e questo rafforza questi circuiti e aiuta a stabilizzare o perfezionare il compito intrapreso. I ricercatori hanno scoperto che il gene Snf2h orchestra questo processo complesso e continuo. Questi geni master, che si adattano a stimoli esterni per regolare i geni, sono noti come regolatori epigenetici.
Non ci sono studi che mostrano un collegamento diretto tra mutazioni Snf2h e malattie con atassia cerebellare, ma il dottor Picketts aggiunto che “è certamente possibile un collegamento ed è una via interessante da esplorare”.
Nel 2012, nella rivista Developmental Cell è stato pubblicato un documento del team del Dr. Picketts’ che mostra che i topi privi del gene sorella Snf2l erano del tutto normali, ma avevano un cervello più grande, più cellule in tutte le aree del cervello e più divisione attiva delle cellule staminali cerebrali. L’equilibrio tra Snf2l e Snf2h è necessario per controllare le dimensioni del cervello e per la determinazione dei profili di espressione genica corretti che stanno alla base della funzione dei neuroni in diverse regioni, tra cui il cervelletto.
Fonte Snf2h-mediated chromatin organization and histone H1 dynamics govern cerebellar morphogenesis and neural maturation. Nature Communications, 2014; 5 DOI: 10.1038/ncomms5181
