I ricercatori delle Università di Leicester e Nottingham hanno scoperto parti del DNA che mettono alcune persone a maggior rischio di una malattia polmonare incurabile chiamata fibrosi polmonare idiopatica (IPF).
I risultati dello studio sono stati pubblicati oggi sull‘American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, dopo che una versione precedente era stata pubblicata online a novembre 2019 prima della revisione finale.
La fibrosi polmonare idiopatica è una malattia polmonare devastante in cui il tessuto cicatriziale si accumula nei polmoni. Questo accumulo di tessuto cicatriziale rende difficile la respirazione ed è fatale per la metà di tutti i pazienti. Circa 6.000 persone vengono diagnosticate ogni anno nel Regno Unito, anche se questo numero sembra aumentare. Non ci sono cure per la IPF e gli attuali trattamenti possono solo rallentare la progressione della malattia. Ciò significa che una migliore comprensione delle cause della malattia è vitale nello sviluppo di trattamenti più efficaci.
La Prof.ssa Louise Wain e Richard Allen dell’Università di Leicester e la Prof.ssa Gisli Jenkins dell’Università di Nottingham hanno condotto lo studio che ha incluso collaboratori di oltre 30 istituzioni in sei paesi. La leadership di questa collaborazione unisce i NIHR Biomedical Research Centers (BRCs) di Leicester e Nottingham — partnership tra le loro rispettive Università, l’Ospedale NHS Trust di Nottingham e l’Ospedale universitario di Leicester NHS Trust. Lo scopo dei BRC NIHR è quello di prendere scoperte scientifiche e tradurle in trattamenti e percorsi assistenziali a beneficio diretto dei pazienti.
Vedi anche: Approfondimenti su come la fibrosi polmonare idiopatica progredisce
I team di ricerca hanno confrontato il DNA di 4.000 persone con IPF e 20.000 persone senza IPF. In totale hanno studiato oltre 10 milioni di cambiamenti nel DNA e hanno scoperto che le persone con IPF avevano maggiori probabilità di avere cambiamenti in tre geni che in precedenza non erano noti per essere coinvolti nella malattia. Questi geni suggeriscono percorsi biologici che potrebbero essere potenzialmente obiettivi per nuovi farmaci.
Uno di questi geni si trova in un percorso che ha recentemente dimostrato di promuovere la fibrosi nei polmoni. Attualmente ci sono farmaci in fase di sviluppo che possono indirizzare questo percorso e potrebbero essere di beneficio ai pazienti. Gli altri due geni evidenziano percorsi non precedentemente studiati per l’IPF, ma che potrebbero guidare lo sviluppo di nuovi trattamenti in futuro.
Richard Allen, Action for Research Fibrisis Research Fellow dell’Università di Leicester, ha dichiarato: “Queste sono scoperte davvero entusiasmanti e migliorano la nostra comprensione della malattia. Speriamo che questa ricerca possa aiutare nello sviluppo di trattamenti che sono disperatamente necessari per questo devastante malattia”.
La Prof.ssa Louise Wain, Presidente della British Lung Foundation Chair in Respiratory Research presso l’Università di Leicester, ha dichiarato: “Gli studi genetici promettono davvero di aiutarci a trovare nuovi trattamenti per l’IPF. Questo studio è stato condotto da un grande team internazionale di scienziati e medici e non sarebbe stato possibile se i pazienti con IPF non avessero contribuito con i loro dati genetici alla ricerca. Il prossimo passo è scoprire come questi risultati possono permetterci di trovare nuovi e migliori trattamenti per la fibrosi polmonare idiopatica“.
Ian Jarrold, responsabile della ricerca presso la British Lung Foundation, ha dichiarato: “L’IPF uccide ogni anno più persone della leucemia nel Regno Unito, ma è stata una grande sfida identificare i fattori biologici responsabili di questa insidiosa condizione polmonare. La genomica ci ha aiutato a fare grandi passi avanti nella ricerca di nuovi trattamenti per questa condizione. Stuzzicando le complesse relazioni tra i diversi geni, abbiamo un’enorme opportunità di invertire la tendenza contro l’IPF. Abbiamo urgentemente bisogno di trattamenti che possano fermare le cicatrici polmonari. La prospettiva entusiasmante di tre geni recentemente identificati, che potrebbero portarci a questi nuovi trattamenti, offre speranza a molte migliaia di persone le cui vite sono state devastate dalla IPF”.
Steve Jones, Presidente dell’azione per la fibrosi polmonare, ha dichiarato: “La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia devastante, che rappresenta l’uno per cento di tutti i decessi nel Regno Unito. Per trovare una cura, è fondamentale comprendere i cambiamenti genetici associati con il processo di fibrosi polmonare. Questa ricerca rivoluzionaria ha identificato tre geni, che potrebbero portare a nuovi trattamenti e offrire speranza al gran numero di persone in tutto il mondo che vivono con la malattia “.
Fonte: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine
