I ricercatori della Yale University stanno studiando le malattie cistiche del fegato e reni per determinare quali geni sono coinvolti nella formazione delle cisti.
Al fine di diagnosticare e trovare cure per una malattia genetica, gli scienziati hanno bisogno di identificare quali mutazioni del gene causano la malattia. Una malattia genetica comune e spesso devastante, nota come malattia renale policistica (PKD) comporta lo sviluppo di cisti sia nel rene che nel fegato. Le cisti sono sacche di fluido in un organo che si sviluppano nel tempo e ne compromettono il normale funzionamento. La forma più comune di PKD che colpisce gli adulti e circa la metà dei loro figli, porta normalmente a insufficienza renale. La malattia è causata da mutazioni nei geni PKD1 o PKD2. La forma giovanile che è più rara, è causata da mutazioni ereditarie di entrambi i genitori in un gene chiamato PKHD1.
I ricercatori del laboratorio del Dr. Stefan Somlo, nefrologo alla Yale, hanno scoperto che alcuni pazienti hanno solo cisti al fegato e non cisti renali, e quindi non sviluppano l’insufficienza renale. Questa malattia, nota come malattia del fegato policistico (PCLD), è tipicamente benigna, ma può portare a sintomi nei rari casi in cui il fegato diventa molto grande. Per approfondire la comprensione del perché si formano cisti epatiche e renali, il gruppo di ricerca ha esaminato i geni di pazienti con cisti al fegato.
Attraverso il sequenziamento dei genomi di questi pazienti, i ricercatori hanno identificato quattro geni aggiuntivi associati alla malattia del fegato policistico. Questa scoperta ha dimostrato che molti geni differenti sono coinvolti nel processo di formazione delle cisti. È interessante notare che uno dei geni identificati era PKHD1, suggerendo che un sottoinsieme di portatori di mutazioni PkHD1 può sviluppare la malattia del fegato policistico.
La scoperta supporta un meccanismo comune della malattia sia nei giovani che negli adulti. I ricercatori, tra cui Whitney Besse primo autore dell’articolo, sperano che migliorando la comprensione dei geni coinvolti nella formazione delle cisti, si potrà sviluppare un trattamento più efficace.
” Si può ipotizzare che il blocco di un singolo percorso potrebbe curare tutte queste malattie”, ha detto Besse che insieme ai suoi colleghi ha in programma di studiare ulteriormente i meccanismi alla base di queste malattie e capire come essi potrebbero interagire.
Fonte: Yale University
