Uno studio internazionale condotto dagli scienziati dell’Università di Manchester ha scoperto l’identità dei geni che predispongono le persone alla malattia renale cronica.
La scoperta è un importante passo avanti nella comprensione di questol disturbo significativamente sottodiagnosticato che, se lasciato inosservato, può portare a dialisi o trapianto di rene.
La scoperta di 35 geni è un importante passo avanti verso lo sviluppo futuro di nuovi test diagnostici e trattamenti per la malattia renale cronica che colpisce circa uno su dieci adulti.
Il team, con sede in Polonia, Australia e Regno Unito, ha pubblicato oggi lo studio finanziato dal Kidney Research UK in Nature Communications.
Il ricercatore capo Maciej Tomaszewski dell’Università di Manchester ha dichiarato: “La malattia renale cronica è nota per la sua forte componente genetica. La nostra conoscenza limitata dei suoi esatti meccanismi genetici spiega in parte perché i progressi nello sviluppo di nuovi test diagnostici e trattamenti sono così lenti. I risultati sono stati resi possibili utilizzando una tecnologia all’avanguardia nota come “sequenziamento dell’RNA di nuova generazione“.
“Speriamo che alcuni dei geni che abbiamo scoperto possano diventare obiettivi allettanti per lo sviluppo di futuri sistemi diagnostici e trattamento per i pazienti con malattia renale cronica “.
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Il co-autore Professor Adrian Woolf del Manchester Children’s Hospital e The Universality of Manchester ha dichiarato: “Uno dei geni, mucin-1, è particolarmente interessante. Crea una proteina appiccicosa chiamata mucina che ricopre le tube urinarie all’interno del rene. Le mutazioni di questo gene sono già state trovate in famiglie con insufficienza renale ereditaria“.
Il Professor Fadi Charchar della Federation University Australia ha dichiarato: “Speriamo che la diagnosi anticipata mediante test genetici prima ancora che ci sia lo sviluppo dei sintomi, sia in futuro la prima linea di difesa contro uno dei peggiori assassini al mondo, la malattia renale cronica”.
“La diagnosi precoce seguita dal trattamento con farmaci per la protezione dei reni o evitare i farmaci che possono danneggiare i reni, è la chiave per reni più sani più tardi nella vita”.
Elaine Davies, Direttrice delle attività di ricerca del Kidney Research UK, ha dichiarato: “Quasi 2 milioni di persone nel Regno Unito hanno ricevuto diagnosi di CKD di grado moderato dal loro medico di base, ma si stima che un ulteriore milione di persone non sia diagnosticato. Un killer silenzioso perché è comune che abbia pochi o nessun sintomo fino a quando le conseguenze della malattia non hanno preso piede. I risultati di questa ricerca sono estremamente importanti perché ci avvicinano ad una maggiore comprensione utile alla diagnosti precoce e prevenizione delle malattie renali”.
Fonte, Nature
