Gli scienziati dell’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) hanno identificato ulteriori 48 varianti genetiche che influenzano il rischio di sviluppare la sclerosi multipla . Questo lavoro raddoppia il numero di noti fattori di rischio genetico e, fornisce ulteriori conoscenze fondamentali sulla biologia di questa malattia neurologica debilitante. I geni identificate sottolineano il ruolo centrale svolto dal sistema immunitario nello sviluppo della sclerosi multipla e mostrano sostanziale sovrapposizione con geni noti per essere coinvolti in altre malattie autoimmuni.
Pubblicato online il 29 settembre sulla rivista Nature Genetics, lo studio, “Analisi di loci immuno-correlati” individua 48 nuove varianti di suscettibilità per la sclerosi multipla. Condotto dalla University of Miami Miller School of Medicine, lo studio è stato realizzato da un team internazionale di 193 ricercatori provenienti da 84 gruppi di ricerca di 13 paesi ed è stato finanziato da più di 40 agenzie e fondazioni locali e nazionali.
La sclerosi multipla (SM) è una malattia cronica invalidante neurologica che colpisce oltre 2,5 milioni di individui in tutto il mondo. La condizione è caratterizzata da chiazze di infiammazione e danni al sistema nervoso centrale che causano problemi di mobilità, equilibrio, sensazioni e cognizione, a seconda di dove il danno al sistema nervoso centrale si verifica. I sintomi neurologici sono spesso intermittente nelle prime fasi della malattia e tendono a persistere e peggiorare progressivamente con il passare del tempo per la maggior parte dei pazienti. Il rischio di sviluppare la sclerosi multipla è aumentato in coloro che hanno una storia familiare della malattia. Gli studi di ricerca in gemelli e individui adottati, hanno dimostrato che questo aumento del rischio è principalmente il risultato di fattori di rischio genetici.
I risultati di questo studio hanno evidenziato quasi il doppio del numero di loci di suscettibilità confermati e sottolineano il ruolo fondamentale svolto dal sistema immunitario nello sviluppo della sclerosi multipla, oltre ad evidenziare le marcate analogie tra l’architettura genetica e la suscettibilità sottostante a questa e molte altre malattie autoimmuni. .
Il presente studio si avvale della tecnologia nota come ImmunoChip – una matrice di genotipizzazione high-throughput specificamente progettata per interrogare una serie mirata di varianti genetiche collegate a una o più malattie autoimmuni. IMSGC ricercatori hanno usato la piattaforma ImmunoChip per analizzare il DNA di 29.300 persone con sclerosi multipla e 50.794 controlli sani non imparentati, rendendo questo, il più grande studio mai effettuato di genetica per la sclerosi multipla.
Oltre a identificare 48 nuove varianti di suscettibilità, lo studio ha anche confermato e ulteriormente raffinato un numero simile di associazioni genetiche precedentemente identificate. Con questi nuovi risultati, ora ci sono 110 varianti genetiche associate alla sclerosi multipla. Sebbene ciascuna di queste varianti conferisce individualmente solo un piccolo rischio di sviluppare la sclerosi multipla, collettivamente spiegano circa il 20 per cento della componente genetica della malattia.
Spiegando il significato del lavoro e la natura della collaborazione, il Dott. Miller della Jacob McCauley School, che ha condotto lo studio per conto del IMSGC, ha spiegato: “Con il rilascio di questi nuovi dati, il nostro continuo sforzo per chiarire le componenti genetiche di questa malattia complessa, ha fatto un passo avanti importante. Descrivere le basi genetiche di malattie complesse è un passaggio complicato ma fondamentale. Affinando ulteriormente il paesaggio genetico della sclerosi multipla e di identificando nuove associazioni genetiche, siamo più vicini ad essere in grado di identificare i processi cellulari e molecolari responsabili della MS e quindi i target biologici specifici per le future strategie di trattamento farmacologico “.
L’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium è stato fondato nel 2003 e oggi è composto da ricercatori di genetica di tutto il mondo che coordinano le loro attività di ricerca, nella convinzione che questo sia il percorso più breve per capire le cause della sclerosi multipla.
Fonte Nature Genetics (2013) DOI: 10.1038/ng.2770 – Pubblicato online il 29 set 2013
 hanno identificato ulteriori 48 varianti genetiche che influenzano il rischio di sviluppare la sclerosi multipla .){kind=link}