Immagine: cellule normali (A) e cellule con mutazione RAC1 (B). Credit: Dr. Tom Millard University of Manchester
Una collaborazione internazionale condotta da scienziati e medici del Regno Unito, Paesi Bassi e Stati Uniti ha identificato una nuova malattia genetica che colpisce la dimensione del nostro cervello e provoca gravi problemi allo sviluppo.
( Vedi anche: La depressione modifica la struttura del cervello).
Mentre lavora ad un altro progetto, il Dr Siddharth Bank dell’ Università di Manchester e del Manchester Centre for Genomic Medicine, Saint Mary’s Hospital, ha notato tre bambini, alcuni con cervelli più grandi e altri con cervelli più piccoli, con ritardi nello sviluppo e mutazioni in un gene chiamato RAC1. Si poteva pensare che la variabilità della dimensione del cervello fosse legata alla mutazione RAC1.
A quel punto, tuttavia, era difficile essere sicuri che si trattava di una vera scoperta, perché RAC1 non era mai stato legato alla malattia umana e nessuna altra mutazione genetica aveva precedentemente mostrato questa portata di variabilità nella dimensione del cervello.
Nell’ambito di un progetto parallelo, il Prof. Han Brunner e il Dr. Margot Reijnders dell’Università Radboud di Nijmegen, avevano individuato altri quattro bambini con mutazioni nello stesso gene e con alterate dimensioni del cervello. Alcuni di questi bambini erano affetti anche da epilessia e difetti cardiaci.
Il Dr. Tom Millard dell’ Università di Manchester ha utilizzato le cellule del topo per dimostrare che le mutazioni in RAC1 influenzano la forma delle cellule. Quando la Dr.ssa Maria Kousi e il Prof.Nicholas Katsanis della Duke University, Carolina del Nord hanno trovato mutazioni RAC1 con effetto simile nella dimensione del cervello dei pesci zebra, il team non aveva più alcun dubbio di aver scoperto qualcosa di nuovo.
Lo studio è stato pubblicato dall’ American Journal of Human Genetics.
“L’evoluzione ha combattuto con migliaia di geni in milioni di anni per modellare il cervello umano, un organo che è eccezionalmente coerente nel suo aspetto e nella dimensione in miliardi di persone. Tuttavia, a volte una piccola piccola alterazione di uno solo di queste migliaia di geni, può avere effetti devastanti, riflettendo il buon equilibrio di questa complessa orchestra genetica”, ha detto il Dr. Banca.
Il Prof. Han Brunner ha aggiunto: “Questi risultati aprono nuove porte alla nostra comprensione dello sviluppo del cervello. Sospettiamo che RAC1 svolga un ruolo importante anche in altre malattie genetiche”.
Il prossimo passo degli scienziati sarà quello di utilizzare questa conoscenza per elaborare possibili trattamenti per questa malattia e relative condizioni.
Parte dello studio è basato sui dati genetici del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge.
Fonte: Manchester University
