Scoperta nuova causa genetica dell’osteoporosi. Utilizzando i numerosi dati genetici raccolti dal progetto UK10K, un team internazionale di ricercatori guidato dal Dottor Brent Richards del Lady Davis Institute at the Jewish General Hospital, ha identificato una variante genetica, sconosciuta fino ad ora, in prossimità del gene EN1 che ha un forte effetto sulla densità minerale ossea (BMD).
I risultati saranno pubblicati nel prossimo numero della prestigiosa rivista Nature.
“EN1 non è mai stato collegato all’ osteoporosi negli esseri umani, quindi questa ricerca apre un nuovo percorso per perseguire nello sviluppo di farmaci che possono bloccare la malattia”, spiega il dottor Richards, Professore Associato di Medicina presso la McGill University.
“L’effetto di questa variante genetica rara che abbiamo identificato in questo gene è due volte più grande di qualsiasi precedentemente variante genetica identificata nell’ osteoporosi”, aggiunge Vince Forgetta, primo autore del progetto del Genetic Factors for Osteoporosis Consortium in collaborazione con il Research Associate al Lady Davis Institute.
L’osteoporosi è una malattia comune che causa fratture a un terzo di tutte le donne, nel corso della loro vita. Poiché l’ osteoporosi diventa più grave con l’età, è sempre più diffusa con l’invecchiamento generale della popolazione. Attualmente ci sono pochi trattamenti sicuri ed efficaci per l’osteoporosi e non ci sono terapie curative disponibili.
Il progetto UK10K ha misurato le variazioni genetiche in 10.000 individui in grande dettaglio, consentendo ai ricercatori di correlare i cambiamenti genetici rari con le patologie umane, confrontando il DNA di individui sani con coloro che hanno problemi di salute. L’utilizzo di tale ampia dimensione del campione ha permesso l’osservazione di varianti genetiche che non erano distinguibili tra gruppi più piccoli. Questo particolare studio si distingue anche come prova di principio che le varianti genetiche comuni possono avere un impatto significativo sulle malattie comuni.
“L’ipotesi è che il sequenziamento genetico svolto da UK10K esporrà fattori genetici precedentemente sconosciuti alla base della malattia”, ha detto il dottor Celia Greenwood che è Senior Investigator presso il Lady Davis Institute e Professore Associato presso la McGill University ed ha co-presieduto il gruppo di ricerche statistiche. “Siamo finalmente in grado di estrarre i dati sufficienti per distinguere le varianti che sono rare nella popolazione generale e sono più frequenti tra quelli con malattie comuni. Questo è esattamente ciò che è stato rivelato nel caso di EN1 e osteoporosi”.
Questo studio rappresenta una realizzazione iniziale della speranza che ha accompagnato lo sviluppo della tecnologia del sequenziamento del genoma umano: le sofisticate analisi del genoma avrebbero rivelato i geni associati alla malattia. La promessa di ciò che il contributo della genetica può fare per la salute umana risiede nella scoperta di nuovi composti in grado di contrastare gli effetti delle varianti genetiche che influenzano questi geni deleteri.
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