Errori genetici sono stati identificati come causa di una rara forma di cancro aggressivo al cervello, conosciuta come oligodendroglioma.
La ricerca, pubblicata dalla rivista Nature Communication, è frutto della collaborazione tra ricercatori dell’ ICR ( Centro di ricerca sul cancro) di Londra, e ricercatori in Francia e Canada.
La loro scoperta principale è che gli errori in un gene noto come TCF12 sono associati con gli oligodendrogliomi anaplastici più aggressivi.
Le mutazioni nel gene sono state trovate nel 7,5% degli oligodendrogliomi anaplastici che sono “rari tumori cerebrali primari, generalmente incurabili”, con una prognosi globale altamente variabile.
Richard Houlston, professore di genetica molecolare dell’ICR, dice:
“Il nostro studio approfondito ha valutato molti dei difetti genetici che causano questa forma rara, ma altamente aggressiva di cancro al cervello ed ha individuato una mutazione del gene che appare in forme particolarmente in rapida crescita “.
Il Prof. Houlston aggiunge:
” Gli oligodendrogliomi anaplastici sono difficili da rimuovere con un intervento chirurgico e non rispondono bene ad altre forme di trattamento.
Ci auguriamo che queste nuove informazioni possano essere utilizzate per scoprire nuove terapie mirate, offrendo ai pazienti una migliore possibilità di sopravvivenza”.
Collegamento genetico al comportamento del tumore metastatico
I ricercatori spiegano che TCF12 è il codice genetico per una proteina che si lega al DNA e controlla l’attività di altri geni.
Le mutazioni trovate nel gene rendono la proteina meno in grado di legarsi al DNA, a sua volta riduce l’attività di altri geni chiave, tra cui uno già associato con la diffusione del cancro.
Inizialmente è stata scansionata la sequenza di DNA di 51 tumori e in seguito, i ricercatori hanno cercato TCF12/mutazioni in un ulteriore gruppo di 83 pazienti.
Il team ha anche scoperto errori in un gene noto come IDH1 nel 78% dei tumori, dando conferma ai dati di una scansione precedente. La speranza per la scienza, è che la comprensione dei difetti genetici alla base degli oligodendrogliomi anaplastici potrebbe consentire lo sviluppo di terapie personalizzate.
Per quanto a conoscenza dei ricercatori, il loro studio rappresenta il più grande studio di sequenziamento di oligodendroglioma anaplastico fatto fino ad oggi, anche se un ulteriore lavoro sarebbe necessario per aumentare il potere delle associazioni.
Fonte: TCF12 is mutated in anaplastic oligodendroglioma, Karim Labreche et al., Nature Communications, doi: 10.1038/ncomms8207, published online 12 June 2015.