Una nuova scoperta genetica potrebbe portare ad un modo più efficace nel determinare la gravità della malattia di Huntington (HD) e a trattamenti specifici.
Questo studio può fornire indicazioni per trattamenti efficaci nel rallentare o posticipare la morte dei neuroni nelle persone che hanno una mutazione nel gene HD, ma che ancora non mostrano i segni della malattia di Huntington.
La ricerca è stata condotta dai ricercatori della Boston University School of Medicine (BUSM) ed è stata pubblicata in BMC Medical Genomics.
La malattia di Huntington è una malatia ereditaria che si manifesta di solito tra i 30 ed i 50 anni di età. La malattia è causata da un difetto nel gene huntingtina che si trasmette di solito di padre in figlio.
I ricercatori hanno studiato il cervello di persone morte di HD e di altre persone morte di altre malattie non neurologiche. Essi hanno identificato un segnale genetico molto specifico che è strettamente correlato alla gravità della malattia ed all’ estensione neuronale o alla morte delle cellule cerebrali. Il segnale genetico, un micro RNA, mette a tacere alcuni geni del DNA. I geni che portano agli effetti tossici del gene huntingtina possono essere messi a tacere da questi microRNa, in particolare da miR-10b-5p microRNA.
” Questi risultati sono molto importanti perchè abbiamo scoperto che sono i microRNA che riflettono la portata della morte dei neuroni nel cervello poichè è questo processo che provoca i sintomi debilitanti della malattia”, spiega l’ autore dello studio Richard H. Myers, PhD, Direttore del Genome Science Institute alla BUSM.
Secondo i ricercatori, i loro risultati possono rappresentare un modo più efficace per verificare se i trattamenti HD rallentano il ritmo della morte delle cellule cerebrali.
“Lo studio può fornire un modo più efficace e veloce per determinare se un trattamento specifico protegge i neuroni cerebrali e rende possibile la ricerca di più potenziali trattamenti per la malattia di Huntington. Altrettanto importante è che è possibileagire sui miR-10b-5p microRNA in persone portatrici delle mutazioni HD, ma che non hanno ancora sviluppato i segni della malattia, per ritardarne l’insorgenza e la progressione”, ha aggiunto Myers.
Questi risultati suggeriscono anche che altri microRNA possono essere importanti marker di gravità per altre malattie neurologiche come il morbo di Ponte arkinson e il morbo di Alzheimer. Ulteriori ricerche sono già state condotte sulla malattia di Parkinson da Myers e dai suoi colleghi.
Fonte http://www.eurekalert.org/pub_releases/2015-03/bumc-gdm030215.php
