La collaborazione di scienziati del Michigan State University e dell’Università di Helsinki ha portato alla scoperta un difetto genetico MERTK responsabile di una forma recentemente identificata di atrofia progressiva della retina nei cani Vallhund svedesi. Questa scoperta apre la porta allo sviluppo di terapie per le malattie che causano cecità, sia nei cani che negli esseri umani.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista PLoS ONE nel mese di dicembre.
Malattie retiniche ereditarie sono tra le principali cause di cecità incurabile negli esseri umani e nei cani e la maggior parte di queste condizioni sono classificate come atrofia progressiva della retina (PRA). A causa delle somiglianze di anatomia oculare, modelli canini contribuiscono significativamente alla comprensione dei meccanismi della malattia della retina e allo sviluppo di nuove terapie per i pazienti umani. Il gene identificato come causa di PRA nel Vallhund Svedese è associato con una forma di retinite pigmentosa umana (RP), una delle più comuni incurabile cecità nel mondo.
Questo è il terzo articolo pubblicato su PLoS ONE dai gruppi di ricerca che collaborano con il Dr. András Komaromy presso la Michigan State University e con il professor Hannes Lohi e Dr. Saija Ahonen presso l’Università di Helsinki. Tre articoli del team, ciascuno su cani nordici (Svezia Vallhund e Elkhound norvegese) che hanno affrontato le malattie oculari che colpiscono sia i cani che le persone, hanno identificato geni che causano le malattie della retina e glaucoma, scoperte che possono portare a terapie geniche sia per i cani che per gli esseri umani.
“Il lavoro di caratterizzare queste malattie in due razze canine nordiche, nasce da consolidate collaborazioni internazionali tra medici, genetisti e allevatori di cani. Questa collaborazione multi-disciplinare ha rafforzato certamente la risposta del team alle sfide di svelare problemi complessi e la creazione di soluzioni innovative “, spiega il professor Lohi. Tutti e tre gli articoli sono anche parte della tesi di dottorato del Dr. Ahonen, pubblicata recentemente ( https://helda.helsinki.fi/handle/10138/136144 ).
Dieci anni, sette paesi e tre continenti
L’identificazione del gene MERTK come causa di PRA nel cane svedese Vallhund, è il risultato di un progetto decennale che per primo ha descritto e di recente, nel settembre del 2014, ha portato alla scoperta di una nuova forma di Atrofia progressiva della retina in questi cani. ( PLoS ONE 9 (9) : e106610).
A partire dalla fine del 1990, specialisti svedesi e finlandesi hanno individuato l’emergere di una nuova malattia della retina nei cani Vallhund svedesi. Le nuove anomalie retiniche erano diversi da qualsiasi forma conosciuta di retinopatia canina ereditaria.
Nel 2004, Komaromy, presso l’Università della Pennsylvania, ha ricevuto una telefonata da un allevatore del Midwest che lo informava della una nuova malattia della retina. “Ho guidato da Philadelphia a Michigan per esaminare i cani affetti e cominciato a visitare mostre canine e altri luoghi in giro per il Nord America e Scandinavia per esaminare altri cani Vallhund svedesi. Questi viaggi ci hanno aiutato in seguito, a capire queste condizioni”, dice Komaromy.
Il progetto di ricerca più ampio, che ha portato ora alla identificazione di un gene responsabile, è diventato possibile quando Komaromy ha appreso del lavoro di professore Lohi e Dr. Ahonen presso il Dipartimento di Veterinaria e Bioscienze e dei Programmi di Ricerca presso l’Università di Helsinki, in Finlandia e dell’Istituto di Genetica Folkhälsan.
Komaromy, i ricercatori dell’Università di Helsinki e collaboratori provenienti da numerose istituzioni, hanno intrapreso un viaggio investigativo in tre continenti, hanno esaminato 324 cani in sette paesi. Hanno individuato una nuova malattia e sono riusciti a identificare il gene che la causa.
Gli studi futuri includeranno la ricerca sulla mutazione e lo studio dei meccanismi della malattia iperespressione correlata con la possibilità di un’opzione terapeutica con inibitori MERTK. Nel frattempo, un test marker genetico può essere sviluppato per ridurre la frequenza di questa malattia nella razza canina svedese Vallhund.
Fonte: Ann E. Cooper, Saija Ahonen, Jessica S. Rowlan, Alison Duncan, Eija H. Seppälä, Päivi Vanhapelto, Hannes Lohi, András M. Komáromy. A Novel Form of Progressive Retinal Atrophy in Swedish Vallhund Dogs. PLoS ONE, 2014; 9 (9): e106610 DOI: 10.1371/journal.pone.0106610
