Un nuovo studio UCSF ha trovato una chiara associazione tra alcuni geni e lo sviluppo di linfedema, una condizione dolorosa e cronica che spesso si verifica dopo l’intervento chirurgico del cancro al seno e di alcuni altri trattamenti contro il cancro.
I ricercatori hanno anche scoperto che i rischi di sviluppare linfedema, aumentano in modo significativo per le donne che hanno avuto il cancro al seno più avanzato al momento della diagnosi, più linfonodi rimossi o un indice di massa corporea significativamente più alto.
Lo studio è il primo a valutare predittori genetici di linfedema in un ampio gruppo di donne, utilizzando un tipo di tecnologia, spettroscopia bioimpedenza, per misurare aumenti di fluido nel braccio. Spettroscopia bioimpedenza è una procedura non invasiva che permette di misurare la composizione corporea, compreso un aumento di fluido in un braccio o una gamba.
Lo studio, che ha coinvolto circa 400 donne che sono state monitorate per più di quattro o cinque anni, è stato pubblicato online il 16 aprile 2013 in PLoS ONE .
“Il nostro studio ha individuato marcatori genetici “, ha spiegato l’autore Bradley Aouizerat, PhD, professore presso la Scuola di UCSF “Questi geni sono ‘accesi’ più tardi nello sviluppo del nostro sistema linfatico e dei vasi sanguigni. Essi sembrano svolgere un ruolo nella capacità del nostro sistema linfatico di funzionare in modo continuativo. E ‘possibile in alcuni individui che hanno cambiamenti in questi geni, che si possa sviluppare il linfedema dopo un intervento come la chirurgia del cancro al seno, perché questi geni non funzionano correttamente. “
Il linfedema è un gonfiore o accumulo di liquido nei tessuti linfatici, in genere tra le braccia e le dita, ma anche comunemente nelle gambe e tronco del paziente. Esso può verificarsi dopo il trattamento di qualsiasi forma di tumore che colpisce linfonodi di drenaggio. La prevalenza esatta non è nota e l’insorgenza della malattia può variare notevolmente, ma ben il 56 per cento delle donne che si sottopongono a chirurgia del cancro al seno sviluppano linfedema entro due anni, secondo il National Cancer Institute. Più di mezzo milione di sopravvissuti al cancro al seno negli Stati Uniti sono colpiti dalla condizione.
Il linfedema può essere debilitante, causa cicatrici, disagio, difficoltà di movimento, difficoltà a camminare e a svolgere altre attività quotidiane. Non c’è cura per la condizione : esistono centri di trattamento per il controllo del dolore e per ridurre il gonfiore.
Nel nuovo studio, gli autori ipotizzano che i determinanti genomici sono alla base di alcune delle variazioni che portano al verificarsi del linfedema e incidono anche sul tempo di insorgenza della condizione.
Lo studio ha coinvolto 410 donne sei mesi post-trattamento per la chirurgia del cancro al seno.
Le donne sono state valutate presso il Centro di Ricerca Clinica presso l’UCSF Medical Center a Sion.
Come parte della ricerca, le donne sono state sottoposte a misure di spettroscopia ed è stato estratto il loro DNA genomico . La genotipizzazione è stata eseguita allo status di linfedema delle donne.
I ricercatori hanno trovato che le donne con linfedema avevano:
- Cancro al seno più avanzata al momento della diagnosi;
- Un più alto numero di linfonodi positivi;
- Avevano più probabilità di avere un indice di massa corporea significativamente più alta.
Gli autori hanno anche trovato associazioni tra linfedema e quattro geni noti per svolgere un ruolo nello sviluppo di linfedema.
“Questi risultati suggeriscono che possono esistere interazioni complesse tra una vasta gamma di caratteristiche del paziente e marcatori genetici che pongono alcune donne a più alto rischio per lo sviluppo di linfedema. La nostra speranza è che una volta che i nostri risultati saranno confermati in uno studio futuro, saremo in grado di identificare le donne ad alto rischio di linfedema prima della chirurgia del cancro al seno e di avviare misure per prevenire lo sviluppo di questa condizione devastante. “
