(Schizofrenia-Credito immagine: Pixabay (licenza gratuita Pixabay) ).
È noto che i fattori di rischio genetici interrompono lo sviluppo cerebrale in un certo numero di questi disturbi come la schizofrenia, ma si sa poco su quali aspetti di questo processo siano interessati. E’ la prima volta che uno studio collega l’interruzione genetica di specifici processi cellulari cruciali per lo sviluppo del cervello al rischio di malattie in un’ampia gamma di disturbi psichiatrici.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communications.
Lo studio è stato condotto congiuntamente dal Dottor Andrew Pocklington della Divisione di Medicina Psicologica e Neuroscienze Cliniche dell’Università di Cardiff e dal Dottor Eunju Jenny Shin del Neuroscience and Mental Health Research Institute dell’Università di Cardiff e ora alla Keele University.
Il Dottor Pocklington ha affermato: “I fattori genetici svolgono un ruolo significativo nel determinare il rischio di una persona di sviluppare disturbi psichiatrici. Scoprire i processi biologici influenzati da questi fattori di rischio genetici è un passo importante verso la comprensione delle cause delle malattie”.
Il Dottor Shin ha dichiarato: “Per comprendere veramente le cause alla radice dei disturbi psichiatrici, ci siamo concentrati sullo studio dello sviluppo delle cellule cerebrali. Le conoscenze acquisite attraverso questo approccio possono in definitiva aiutare a guidare lo sviluppo di nuove terapie o aiutare a spiegare perché alcuni individui rispondono ad alcuni trattamenti, ma non ad altri”.
Gli scienziati hanno studiato la nascita e lo sviluppo precoce delle cellule cerebrali umane, un processo noto come neurogenesi, in vitro utilizzando cellule staminali pluripotenti umane.
Hanno identificato diversi insiemi di geni che vengono attivati durante la neurogenesi, sia in vitro che nel cervello fetale umano, con ogni insieme che sembra svolgere un ruolo funzionale distinto. I ricercatori hanno dimostrato che i fattori di rischio genetici che contribuiscono alla schizofrenia e ad altri disturbi psichiatrici erano altamente concentrati in questi set.
Il Dottor Shin ha affermato: “Gli esperimenti in vitro hanno dimostrato che quando l’attivazione di questi set viene interrotta, la forma, il movimento e l’attività elettrica delle cellule cerebrali in via di sviluppo vengono alterati, collegando i cambiamenti di queste proprietà alla malattia“.
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I disturbi legati all’interruzione di questi geni includevano sia condizioni ad esordio precoce (ritardo dello sviluppo, autismo e ADHD) sia, più sorprendentemente, condizioni ad esordio tardivo (disturbo bipolare, depressione maggiore) per le quali generalmente non si pensa che l’interruzione dello sviluppo cerebrale precoce abbia un ruolo importante.
Ciò solleva la questione se alcuni di questi geni – che vengono attivati per la prima volta molto prima della nascita – rimangano attivi più tardi nella vita e contribuiscano alla funzione cerebrale matura, dove possono essere potenzialmente presi di mira terapeuticamente.
Il Dottor Pocklington ha affermato: “Studi precedenti hanno dimostrato che i geni attivi nelle cellule cerebrali mature sono arricchiti per varianti genetiche comuni che contribuiscono alla schizofrenia. Gran parte di questo arricchimento è stato catturato dai primi insiemi genetici dello sviluppo, che sembrano contenere un carico maggiore di fattori di rischio genetici comuni. Ciò suggerisce che alcuni percorsi biologici attivati per la prima volta nel cervello prenatale precoce possono rimanere attivi in età avanzata, con variazioni genetiche in questi percorsi che contribuiscono alla malattia interrompendo sia lo sviluppo che la funzione cerebrale matura”.
Sono necessari ulteriori lavori per mappare l’intera gamma dei processi di sviluppo interrotti in diversi disturbi psichiatrici ed esplorare i loro effetti a lungo termine sul cervello.
Il Dottor Shin ha affermato: “Sebbene rimanga molto da scoprire, i nostri risultati forniscono preziose informazioni sulle origini dello sviluppo di disturbi psichiatrici come la schizofrenia”.
Fonte: Università di Cardiff
